Um relatório de consenso do grupo de trabalho internacional para a definição de prioridades dos biomarcadores moleculares para o Sarcoma de Ewing

O advento da terapia de compressão com intervalo de dose intensificada melhorou a sobrevivência livre de eventos em doentes com sarcoma de Ewing (EwS) localizado para 78% aos 5 anos. No entanto, quase um quarto dos doentes com tumores localizados e 60-80% dos doentes com tumores metastáticos sofrem uma recaída e morrem da doença. Além disso, os que sobrevivem ficam frequentemente com efeitos tardios debilitantes. As caraterísticas clínicas, para além do estádio, revelaram-se inadequadas para classificar significativamente os doentes para uma terapêutica estratificada em função do risco. Por conseguinte, existe uma necessidade crítica de desenvolver abordagens para estratificar o risco dos doentes com EwS com base em caraterísticas moleculares. Durante a última década, novas tecnologias permitiram o estudo de múltiplos biomarcadores moleculares na EwS. As provas preliminares que requerem validação apoiam as alterações do número de cópias e as mutações de perda de função nos genes supressores de tumores como biomarcadores de resultados na EwS. Os estudos iniciais sobre o ADN tumoral circulante demonstraram que o peso do ADN ct no diagnóstico e a eliminação do ADN ct durante a indução também estão associados ao resultado. Além disso, o parceiro de fusão deve ser um pré-requisito para a inscrição em ensaios clínicos de EwS, e o tipo e a estrutura da fusão exigem um estudo mais aprofundado para determinar o impacto prognóstico. Estes biomarcadores emergentes representam um novo horizonte na nossa compreensão do risco da doença e permitirão esforços futuros para desenvolver tratamentos adaptados ao risco