Egy nemzetközi munkacsoport konszenzusjelentése a Ewing-szarkóma molekuláris biomarkereinek rangsorolásáról

A dózisintenzifikált intervallumos komprimált terápia megjelenése a lokalizált Ewing-szarkómás betegek (EwS) eseménymentes túlélését 5 év alatt 78%-ra javította. A lokalizált daganatos betegek közel negyede és az áttétes daganatos betegek 60-80%-a azonban visszaesik és belehal a betegségbe. Ráadásul azok, akik túlélik a betegséget, gyakran gyengítő késői hatásokkal küzdenek. A stádiumon kívül a klinikai jellemzők nem bizonyultak megfelelőnek a betegek értelmes osztályozására a kockázati besorolású terápia szempontjából. Ezért égető szükség van olyan megközelítések kidolgozására, amelyekkel az EwS-ben szenvedő betegek molekuláris jellemzők alapján történő kockázati rétegzése elvégezhető. Az elmúlt évtizedben az új technológiák lehetővé tették az EwS több molekuláris biomarkerének vizsgálatát. A validálásra váró előzetes bizonyítékok alátámasztják, hogy a kópiaszám-változások és a tumorszupresszor gének funkcióvesztéses mutációi az EwS kimenetelének biomarkerei. A keringő tumor-DNS kezdeti vizsgálatai azt mutatták, hogy a diagnosztikus ctDNS-terhelés és a ctDNS-ürítés az indukció során szintén összefügg a kimenetellel. Ezenkívül a fúziós partner előfeltétele kell, hogy legyen az EwS klinikai vizsgálatokba való felvételnek, és a fúzió típusa és szerkezete további vizsgálatokat igényel a prognosztikai hatás meghatározásához. Ezek az újonnan megjelenő biomarkerek új távlatokat jelentenek a betegség kockázatának megértésében, és lehetővé teszik a jövőbeni erőfeszítéseket a kockázathoz igazított kezelés kifejlesztésére.