Консенсусен доклад на международна работна група за определяне на приоритетите на молекулярните биомаркери при сарком на Юинг

Появата на интервална компресирана терапия с интензифицирана доза подобри преживяемостта без събития при пациенти с локализиран сарком на Юинг (EwS) до 78% на 5 години. Въпреки това почти една четвърт от пациентите с локализирани тумори и 60-80 % от пациентите с метастатични тумори претърпяват рецидив и умират от заболяването. Освен това тези, които оцеляват, често остават с изтощителни късни последици. Клиничните характеристики, освен стадия, се оказват неподходящи за смислено класифициране на пациентите за рисково-стратифицирана терапия. Поради това съществува остра необходимост от разработване на подходи за стратифициране на риска при пациентите с ЕуС на базата на молекулярни характеристики. През последното десетилетие новите технологии позволиха изследването на множество молекулярни биомаркери при EwS. Предварителните данни, които се нуждаят от валидиране, подкрепят промените в броя на копията и загубата на функции в туморните супресорни гени като биомаркери за изхода при EwS. Първоначалните проучвания на циркулиращата туморна ДНК показаха, че диагностичната тежест на ктДНК и изчистването на ктДНК по време на индукцията също са свързани с изхода. Освен това партньорът за сливане трябва да бъде предварително условие за включване в клинични изпитвания на EwS, а типът и структурата на сливането изискват по-нататъшно проучване, за да се определи прогностичното въздействие. Тези нововъзникващи биомаркери представляват нов хоризонт в разбирането ни за риска от заболяването и ще дадат възможност за бъдещи усилия за разработване на адаптирано към риска лечение