Konsenzusno izvješće međunarodne radne skupine za određivanje prioriteta molekularnih biomarkera za Ewingov sarkom

Pojava komprimiranog intervala pojačane doze poboljšala je preživljenje bez događaja za pacijente s lokaliziranim Ewingovim sarkomom (EwS) na 78% nakon 5 godina. Međutim, gotovo četvrtina pacijenata s lokaliziranim tumorima i 60-80% pacijenata s metastatskim tumorima pate od recidiva i umiru od bolesti. Osim toga, oni koji prežive često imaju iscrpljujuće kasne posljedice. Kliničke značajke osim stadija pokazale su se neprikladnima za smislenu klasifikaciju pacijenata za terapiju stratificiranu prema riziku. Stoga postoji kritična potreba za razvojem pristupa za stratifikaciju rizika pacijenata s EwS-om na temelju molekularnih značajki. Tijekom proteklog desetljeća nova je tehnologija omogućila proučavanje višestrukih molekularnih biomarkera u EwS-u. Preliminarni dokazi koji zahtijevaju validaciju podupiru promjene broja kopija i mutacije gubitka funkcije u tumor supresorskim genima kao biomarkere ishoda u EwS. Početna istraživanja cirkulirajuće tumorske DNA pokazala su da su dijagnostičko opterećenje ctDNA i uklanjanje ctDNA tijekom indukcije također povezani s ishodom. Osim toga, partner za fuziju trebao bi biti preduvjet za uključivanje u klinička ispitivanja EwS, a vrsta i struktura spajanja zahtijevaju daljnje studije kako bi se odredio prognostički učinak. Ovi biomarkeri u nastajanju predstavljaju novi horizont u našem razumijevanju rizika od bolesti i omogućit će buduće napore za razvoj liječenja prilagođenog riziku