Poročilo o soglasju mednarodne delovne skupine za določanje prioritet molekularnih biomarkerjev za Ewingov sarkom

Z uvedbo intervalnega komprimiranega zdravljenja s povečanim odmerkom se je pri bolnikih z lokaliziranim Ewingovim sarkomom (EwS) izboljšalo preživetje brez dogodkov, in sicer na 78 % v petih letih. Vendar se skoraj četrtina bolnikov z lokaliziranimi tumorji in 60-80 % bolnikov z metastatskimi tumorji ponovi in umre zaradi bolezni. Poleg tega imajo tisti, ki preživijo, pogosto izčrpavajoče pozne posledice. Klinične značilnosti poleg stadija so se izkazale za neustrezne za smiselno razvrščanje bolnikov za zdravljenje s stratificiranim tveganjem. Zato je nujno treba razviti pristope za stratifikacijo tveganja bolnikov z EwS na podlagi molekularnih značilnosti. V zadnjem desetletju je nova tehnologija omogočila preučevanje številnih molekularnih biomarkerjev pri EwS. Predhodni dokazi, ki jih je treba potrditi, podpirajo spremembe števila kopij in izgube funkcijskih mutacij v tumorskih supresorskih genih kot biomarkerje izida pri EwS. Prve študije krožeče tumorske DNK so pokazale, da sta diagnostično breme ctDNA in odstranjevanje ctDNA med indukcijo prav tako povezana z izidom. Poleg tega bi moral biti fuzijski partner predpogoj za vključitev v klinična preskušanja EwS, vrsto in strukturo fuzije pa je treba dodatno preučiti, da bi določili napovedni vpliv. Ti novi biomarkerji predstavljajo novo obzorje v našem razumevanju tveganja za bolezen in bodo omogočili prihodnja prizadevanja za razvoj tveganju prilagojenega zdravljenja