Rahvusvahelise töörühma konsensusaruanne Ewingi sarkoomi molekulaarsete biomarkerite prioriseerimiseks

Annuse intensiivistatud intervallilise kompressioonravi kasutuselevõtt on parandanud lokaalse Ewingi sarkoomiga (EwS) patsientide sündmustevaba elulemust 78%-ni 5 aasta jooksul. Kuid peaaegu veerand lokaalse kasvajaga patsientidest ja 60-80% metastaatilise kasvajaga patsientidest kannatab siiski retsidiivi ja sureb haiguse tõttu. Lisaks sellele jäävad ellujäänud patsientidele sageli invaliidistavad hilisemad tagajärjed. Kliinilised tunnused peale staadiumi on osutunud ebapiisavaks, et liigitada patsiente riskistratifitseeritud ravi jaoks. Seetõttu on hädavajalik töötada välja lähenemisviisid EwSiga patsientide riskistratifitseerimiseks molekulaarsete tunnuste alusel. Viimase kümnendi jooksul on uus tehnoloogia võimaldanud uurida mitmeid molekulaarseid biomarkereid EwSi puhul. Esialgsed tõendid, mis vajavad valideerimist, toetavad koopiate arvu muutusi ja funktsiooni kadumise mutatsioone kasvajasupressorgeenides kui EwS-i tulemuse biomarkereid. Esimesed uuringud tsirkuleeriva kasvaja DNA kohta näitasid, et diagnostiline ctDNA koormus ja ctDNA eemaldamine induktsiooni ajal on samuti seotud tulemusega. Lisaks peaks fusioonipartner olema EwS-i kliinilistesse uuringutesse registreerimise eeltingimus ning fusiooni tüüp ja struktuur vajavad edasist uurimist, et määrata kindlaks prognostiline mõju. Need esilekerkivad biomarkerid kujutavad endast uut horisonti meie haiguse riski mõistmisel ja võimaldavad tulevikus töötada välja riskile kohandatud ravi.