Starptautiskās darba grupas konsensa ziņojums par prioritāšu noteikšanu molekulāro biomarķieru noteikšanai Evinga sarkomas gadījumā

Līdz ar dozas palielināšanas terapijas ieviešanu ar kompresijas intervālu ir uzlabojusies pacientu ar lokalizētu Evinga sarkomu (EwS) izdzīvošana bez notikumiem, sasniedzot 78 % piecu gadu laikā. Tomēr gandrīz ceturtā daļa pacientu ar lokalizētiem audzējiem un 60-80 % pacientu ar metastātiskiem audzējiem piedzīvo slimības recidīvu un mirst. Turklāt tiem, kas izdzīvo, bieži vien ir novājinošas vēlīnās sekas. Ir pierādījies, ka klīniskie rādītāji, izņemot stadiju, nav piemēroti, lai jēgpilni klasificētu pacientus riska stratificētai terapijai. Tāpēc ir ārkārtīgi svarīgi izstrādāt pieejas, lai, pamatojoties uz molekulārajām pazīmēm, varētu stratificēt EwS pacientu risku. Pēdējo desmit gadu laikā jaunās tehnoloģijas ir ļāvušas izpētīt vairākus molekulāros biomarķierus EwS gadījumā. Sākotnējie pierādījumi, kuriem nepieciešama apstiprināšana, apstiprina, ka kopiju skaita izmaiņas un audzēja supresoru gēnu funkciju zaudēšanas mutācijas ir EwS iznākuma biomarķieri. Sākotnējie cirkulējošās audzēja DNS pētījumi parādīja, ka ar iznākumu ir saistīta arī diagnostiskā ctDNS slodze un ctDNS klīrenss indukcijas laikā. Turklāt saplūšanas partnerim ir jābūt priekšnoteikumam, lai iekļautu EwS klīniskajos pētījumos, un, lai noteiktu prognostisko ietekmi, nepieciešams turpināt pētījumus par saplūšanas veidu un struktūru. Šie jaunie biomarķieri paver jaunus apvāršņus mūsu izpratnē par slimības risku un nākotnē ļaus izstrādāt riskam pielāgotu ārstēšanu.