Konsensuální zpráva mezinárodní pracovní skupiny pro stanovení priorit molekulárních biomarkerů pro Ewingův sarkom

Nástup intervalové komprimované léčby s intenzifikací dávky zlepšil přežití bez příhod u pacientů s lokalizovaným Ewingovým sarkomem (EwS) na 78 % po 5 letech. Téměř čtvrtina pacientů s lokalizovaným nádorem a 60-80 % pacientů s metastazujícím nádorem však trpí relapsem a umírá na následky onemocnění. Ti, kteří přežijí, navíc často trpí vyčerpávajícími pozdními následky. Ukázalo se, že klinické znaky kromě stadia nejsou dostatečné pro smysluplnou klasifikaci pacientů pro rizikově stratifikovanou léčbu. Proto je nezbytně nutné vyvinout přístupy ke stratifikaci rizika u pacientů s EwS na základě molekulárních znaků. V posledním desetiletí umožnily nové technologie studium mnoha molekulárních biomarkerů u EwS. Předběžné důkazy, které vyžadují validaci, podporují změny počtu kopií a ztrátu funkčních mutací v nádorových supresorových genech jako biomarkery výsledku u EwS. První studie cirkulující nádorové DNA ukázaly, že diagnostická zátěž ctDNA a clearance ctDNA během indukce jsou rovněž spojeny s výsledkem. Kromě toho by měl být fúzní partner předpokladem pro zařazení do klinických studií EwS a typ a struktura fúze vyžadují další studium pro určení prognostického dopadu. Tyto nově se objevující biomarkery představují nový horizont v našem chápání rizika onemocnění a umožní budoucí úsilí o vývoj léčby přizpůsobené riziku