Un raport de consens al grupului internațional de lucru pentru stabilirea priorităților biomarkerilor moleculari pentru sarcomul Ewing

Apariția terapiei comprimate cu intervale intensificate de doză a îmbunătățit supraviețuirea fără evenimente pentru pacienții cu sarcom Ewing localizat (EwS) la 78% la 5 ani. Cu toate acestea, aproape un sfert dintre pacienții cu tumori localizate și 60-80% dintre pacienții cu tumori metastatice suferă recidive și mor din cauza bolii. În plus, cei care supraviețuiesc rămân adesea cu efecte tardive debilitante. Caracteristicile clinice, cu excepția stadiului, s-au dovedit inadecvate pentru clasificarea semnificativă a pacienților în vederea unei terapii cu risc stratificat. Prin urmare, există o nevoie critică de a dezvolta abordări pentru stratificarea riscului pacienților cu EwS pe baza caracteristicilor moleculare. În ultimul deceniu, noile tehnologii au permis studierea mai multor biomarkeri moleculari în EwS. Dovezile preliminare care necesită validare susțin modificările numărului de copii și mutațiile de pierdere a funcției în genele supresoare de tumori ca biomarkeri ai rezultatelor în EwS. Studiile inițiale privind ADN-ul tumoral circulant au demonstrat că povara ADNtc de diagnostic și clearance-ul ADNtc în timpul inducției sunt, de asemenea, asociate cu rezultatul. În plus, partenerul de fuziune ar trebui să fie o condiție prealabilă pentru înscrierea în studiile clinice EwS, iar tipul și structura fuziunii necesită studii suplimentare pentru a determina impactul prognostic. Acești biomarkeri emergenți reprezintă un nou orizont în înțelegerea noastră a riscului de boală și vor permite eforturile viitoare de a dezvolta un tratament adaptat la risc