Rapport ta' Kunsens tal-Grupp ta' Ħidma Internazzjonali għall-Prijoritizzazzjoni ta' Bijomarkaturi Molekulari għal Sarkoma Ewing

Il-miġja ta' terapija kompressata b'intervalli intensifikati bid-doża tejbet is-sopravivenza mingħajr avveniment għal pazjenti b'sarkoma Ewing lokalizzata (EwS) għal 78% wara 5 snin. Madankollu, kważi kwart tal-pazjenti b'tumuri lokalizzati u 60-80% tal-pazjenti b'tumuri metastatiċi jsofru rikaduta u jmutu bil-marda. Barra minn hekk, dawk li jgħixu ħafna drabi jitħallew b'effetti debilitanti tard. Il-karatteristiċi kliniċi apparti mill-istadju wrew li mhumiex adegwati biex jikklassifikaw b'mod sinifikanti pazjenti għal terapija stratifikata bir-riskju. Għalhekk, hemm ħtieġa kritika li jiġu żviluppati approċċi biex jiġu stratifikati r-riskju pazjenti b'EwS ibbażati fuq karatteristiċi molekulari. Matul l-aħħar għaxar snin, teknoloġija ġdida ppermettiet l-istudju ta 'bijomarkaturi molekulari multipli f'EwS. Evidenza preliminari li teħtieġ validazzjoni tappoġġja bidliet fin-numru tal-kopji, u telf ta' mutazzjonijiet tal-funzjoni fil-ġeni li jrażżnu t-tumur bħala bijomarkaturi tar-riżultat f'EwS. Studji inizjali ta 'DNA tat-tumur li jiċċirkola wrew li l-piż dijanjostiku ta' ctDNA u t-tneħħija ta 'ctDNA waqt l-induzzjoni huma wkoll assoċjati ma' riżultat. Barra minn hekk, is-sieħeb tal-fużjoni għandu jkun prerekwiżit għar-reġistrazzjoni fil-provi kliniċi tal-EwS, u t-tip u l-istruttura tal-fużjoni jeħtieġu aktar studju biex jiddeterminaw l-impatt pronjostiku. Dawn il-bijomarkaturi emerġenti jirrappreżentaw orizzont ġdid fil-fehim tagħna tar-riskju tal-mard u se jippermettu sforzi futuri biex jiżviluppaw trattament adattat għar-riskju.