Raport konsensusu międzynarodowej grupy roboczej dotyczący priorytetyzacji biomarkerów molekularnych dla mięsaka Ewinga

Pojawienie się terapii z kompresją interwałową z intensyfikacją dawki poprawiło przeżycie wolne od zdarzeń u pacjentów ze zlokalizowanym mięsakiem Ewinga (EwS) do 78% po 5 latach. Jednak prawie jedna czwarta pacjentów z guzami zlokalizowanymi i 60-80% pacjentów z guzami przerzutowymi cierpi z powodu nawrotu choroby i umiera. Ponadto ci, którzy przeżyli, często pozostają z wyniszczającymi późnymi skutkami. Cechy kliniczne poza stadium zaawansowania okazały się niewystarczające do znaczącej klasyfikacji pacjentów pod kątem terapii opartej na analizie ryzyka. Dlatego też istnieje krytyczna potrzeba opracowania metod stratyfikacji ryzyka u pacjentów z EwS w oparciu o cechy molekularne. W ciągu ostatniej dekady nowa technologia umożliwiła badanie wielu biomarkerów molekularnych w EwS. Wstępne dowody wymagające walidacji potwierdzają zmiany liczby kopii i mutacje utraty funkcji w genach supresorowych nowotworów jako biomarkery wyników w EwS. Wstępne badania krążącego DNA guza wykazały, że diagnostyczne obciążenie ctDNA i klirens ctDNA podczas indukcji są również związane z wynikami. Ponadto partner fuzji powinien być warunkiem wstępnym rejestracji w badaniach klinicznych EwS, a typ i struktura fuzji wymagają dalszych badań w celu określenia wpływu prognostycznego. Te pojawiające się biomarkery stanowią nowy horyzont w naszym rozumieniu ryzyka choroby i umożliwią przyszłe wysiłki w celu opracowania leczenia dostosowanego do ryzyka