En international arbejdsgruppes konsensusrapport om prioritering af molekylære biomarkører for Ewing-sarkom

Fremkomsten af dosisintensiveret intervalkomprimeret behandling har forbedret den hændelsesfri overlevelse for patienter med lokaliseret Ewing-sarkom (EwS) til 78 % efter 5 år. Men næsten en fjerdedel af patienterne med lokaliserede tumorer og 60-80 % af patienterne med metastatiske tumorer får tilbagefald og dør af sygdommen. De, der overlever, har desuden ofte invaliderende senfølger. Kliniske karakteristika ud over stadiet har vist sig at være utilstrækkelige til meningsfuldt at klassificere patienter til risikostratificeret behandling. Derfor er der et stort behov for at udvikle metoder til at risikostratificere patienter med EwS baseret på molekylære karakteristika. I løbet af det seneste årti har ny teknologi gjort det muligt at undersøge flere molekylære biomarkører i EwS. Foreløbig evidens, der kræver validering, understøtter ændringer i antallet af kopier og tab af funktion i tumorsuppressorgener som biomarkører for udfaldet af EwS. Indledende undersøgelser af cirkulerende tumor-DNA viste, at diagnostisk ctDNA-byrde og ctDNA-clearance under induktion også er forbundet med udfald. Derudover bør fusionspartner være en forudsætning for at deltage i kliniske forsøg med EwS, og fusionstypen og -strukturen kræver yderligere undersøgelser for at bestemme den prognostiske indvirkning. Disse nye biomarkører repræsenterer en ny horisont i vores forståelse af sygdomsrisiko og vil muliggøre fremtidige bestræbelser på at udvikle risikotilpasset behandling.