Familiegeschiedenischeck voor erfelijke kanker

Hoeveel kanker erfelijk is

Tussen 5 en 10 procent van alle kankers hangt samen met een genverandering die in een familie wordt doorgegeven. De rest ontstaat door veranderingen die zich in de loop van het leven opstapelen. Dat meerdere familieleden kanker hebben, komt vaak simpelweg doordat kanker vaak voorkomt, vooral in een grote familie of een familie waarin mensen oud worden; waar een genetische dienst op let, is het patroon: kanker op ongewoon jonge leeftijd, dezelfde of verwante kankers in meerdere generaties, zeldzame kankers zoals borstkanker bij mannen of eierstokkanker, of meer dan één primaire kanker bij dezelfde persoon.

Daarom gaat elk item in deze check over leeftijd, aantal en type, en niet over de vraag of er in je familie überhaupt iemand kanker heeft gehad.

De genen die het vaakst betrokken zijn

• BRCA1 en BRCA2: borst-, eierstok-, prostaat- en alvleesklierkanker, en borstkanker bij mannen. PALB2, CHEK2 en ATM geven kleinere risico’s op borstkanker.
• Genen voor het Lynch-syndroom (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): dikkedarmkanker en baarmoederslijmvlieskanker, maar ook eierstok-, maag-, dunne darm- en urinewegkankers; het meest voorkomende erfelijke kankersyndroom.
• APC en MUTYH: darmpolypose met een zeer hoog risico op dikkedarmkanker.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (erfelijke diffuse maagkanker) en CDKN2A (melanoom en alvleesklierkanker): zeldzamer, met kenmerkende familiepatronen.

Bij moderne testen wordt meestal meteen naar een panel van deze genen gekeken. Bij de meeste mensen die getest worden, wordt geen schadelijke verandering gevonden, en bij een deel wordt een variant van onzekere betekenis gevonden, waarvan de consulent zal uitleggen dat die de zorg niet verandert.

Wat een verwijzing voor genetica inhoudt

De eerste afspraak is een gesprek, geen bloedtest. Een genetisch consulent of klinisch geneticus tekent je stamboom uit, kan vragen om bevestiging van diagnoses van familieleden, en schat je risico in met een formeel model. Als testen passend is, leggen zij uit wat de uitslag voor jou en voor familieleden kan betekenen, en beslis jij of je doorgaat. Waar mogelijk wordt eerst het familielid getest dat kanker had, omdat een negatieve uitslag bij iemand zonder kanker alleen informatief is als de genverandering in de familie al bekend is.

Uitslagen duren weken tot enkele maanden. Ook daarna gaat de begeleiding door, wat de uitslag ook is. In de meeste EU-landen is het hele traject kosteloos voor de patiënt wanneer aan de verwijzingscriteria is voldaan; wachttijden verschillen.

Wat een uitslag verandert

Een bevestigde schadelijke variant geeft toegang tot mogelijkheden die je op basis van alleen familiegeschiedenis niet hebt: vroegere en gevoeligere screening (jaarlijkse MRI voor BRCA-dragers, coloscopie om de één à twee jaar bij het Lynch-syndroom), risicoverlagende operaties of medicijnen, en voor mensen die al kanker hebben, gerichte behandelingen zoals PARP-remmers of immunotherapie. Familieleden kunnen dan een test krijgen op die specifieke verandering, en die is eenvoudig en definitief.

Een negatieve uitslag in een familie met een bekende variant is echt geruststellend: je risico keert terug naar dat van de algemene bevolking en de standaard screening geldt voor jou. Een negatieve uitslag in een familie zonder bekende variant sluit een erfelijke oorzaak niet uit; screening wordt dan gebaseerd op de familiegeschiedenis zelf.

Je rechten in de EU

Genetische gegevens zijn volgens de AVG een bijzondere categorie persoonsgegevens, met strenge beperkingen op wie ze mag verwerken en waarom. Verschillende lidstaten, waaronder Frankrijk, Duitsland, Oostenrijk en België, hebben ook wetten die het gebruik van genetische informatie door verzekeraars en werkgevers beperken, en het Verdrag van Oviedo van de Raad van Europa verbiedt genetische discriminatie; de details verschillen per land, dus vraag de genetische dienst hoe uitslagen worden opgeslagen en gedeeld waar jij woont.

Begeleiding voor en na het testen is standaardpraktijk in Europese genetische diensten en maakt deel uit van wat een verwijzing je biedt. Als je land lange wachttijden heeft, kun je op grond van de EU-richtlijn over patiëntenrechten bij grensoverschrijdende gezondheidszorg met voorafgaande toestemming van je verzekeraar zorg zoeken in een andere lidstaat.

Vragen om te stellen

Neem het resultaat mee en vraag:

• Voldoet mijn familiegeschiedenis aan de verwijzingscriteria die in dit land worden gebruikt?
• Welk familielid zou je als eerste testen, en wat zou een uitslag voor de anderen betekenen?
• Welke screening moet ik nu krijgen, voordat er een uitslag is?
• Hoe lang is de wachttijd voor genetische counseling, en is er een andere route?
• Hoe wordt mijn genetische informatie opgeslagen en wie kan die zien?