Dizionario del Cancro

BRCA1/BRCA2 sono geni che producono proteine che sopprimono la crescita tumorale. Le mutazioni in questi geni possono portare a un aumento del rischio di alcuni tumori, soprattutto al seno e alle ovaie nelle donne. Il test genetico BRCA aiuta a identificare queste mutazioni, fondamentali per le strategie di prevenzione e trattamento del cancro.

La mutazione JAK2 si riferisce a un'alterazione del gene JAK2 spesso collegata ad alcuni tipi di disturbi del sangue. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che aiuta a promuovere la crescita e la divisione delle cellule. Tuttavia, la mutazione può portare le cellule a moltiplicarsi in modo incontrollato, causando talvolta condizioni come la policitemia vera, la trombocitosi essenziale o la mielofibrosi primaria.

Il deficit di ricombinazione omologa (HRD) è una condizione in cui le cellule perdono la capacità di riparare efficacemente le rotture del doppio filamento di DNA utilizzando la via di riparazione della ricombinazione omologa. Questa carenza può portare all'instabilità genomica ed è spesso associata ad alcuni tipi di cancro, come quello al seno e alle ovaie.

Il sequenziamento ad alta velocità, noto anche come sequenziamento di nuova generazione, è una moderna tecnologia di sequenziamento del DNA che consente di sequenziare rapidamente grandi quantità di DNA. Consente agli scienziati di sequenziare interi genomi in modo rapido ed efficiente, diventando uno strumento essenziale per la ricerca genomica e la medicina personalizzata.

Il silenziamento genico è un processo attraverso il quale l'espressione di un gene viene ridotta o del tutto impedita, il che significa che il gene non viene utilizzato per produrre il suo prodotto proteico. Questo processo può avvenire naturalmente nelle cellule o essere indotto artificialmente ed è un meccanismo cruciale per regolare l'attività dei geni e mantenere la funzione cellulare.

La citogenetica è la branca della genetica che studia la struttura e la funzione delle cellule, in particolare dei cromosomi. Comprende l'esame delle anomalie cromosomiche e la loro relazione con le malattie, in particolare i disturbi genetici e i tumori.

La frammentazione del DNA si riferisce alla rottura o alla divisione dei filamenti di DNA in pezzi. Può avvenire naturalmente o essere indotta artificialmente e viene spesso utilizzata in ambito clinico e di ricerca per studiare il materiale genetico o valutare la qualità dello sperma.

Una nucleasi a dito di zinco è un tipo di proteina ingegnerizzata in grado di tagliare il DNA in siti specifici, consentendo modifiche genetiche precise. Queste proteine combinano un dominio di legame del DNA a dito di zinco con un enzima che taglia il DNA, consentendo un editing mirato dei geni.

La profilazione dell'espressione genica è una tecnica utilizzata per misurare l'attività di migliaia di geni contemporaneamente per capire il loro coinvolgimento in vari processi cellulari. Queste informazioni aiutano gli scienziati e i medici a determinare come i geni vengono attivati o disattivati in diversi tipi di cellule, il che può essere fondamentale per diagnosticare le malattie, comprendere la progressione del cancro e personalizzare i trattamenti.

La sindrome del nevo basale, nota anche come sindrome di Gorlin, è una rara condizione genetica che aumenta il rischio di sviluppare il carcinoma basocellulare, un tipo di cancro della pelle, oltre ad altre anomalie della pelle, delle ossa e del sistema nervoso.

La traslocazione cromosomica è un'anomalia genetica in cui un segmento di un cromosoma viene trasferito su un altro cromosoma. Questo può alterare la funzione dei geni e portare a diverse condizioni mediche, tra cui alcuni tipi di cancro.

Le aberrazioni cromosomiche sono cambiamenti nella normale struttura o nel numero dei cromosomi, che possono portare a disturbi o malattie genetiche. Questi cambiamenti possono verificarsi naturalmente o essere indotti da fattori ambientali, influenzando il funzionamento o lo sviluppo delle cellule.

I geni soppressori dei tumori sono un tipo di gene che produce una proteina chiamata proteina soppressore dei tumori, che aiuta a regolare la divisione cellulare. Questi geni hanno la funzione principale di impedire alle cellule di crescere e dividersi troppo rapidamente o in modo incontrollato, svolgendo un ruolo fondamentale nella prevenzione del cancro. Mutazioni o anomalie in questi geni possono portare a una crescita incontrollata delle cellule, con conseguente insorgenza del cancro.

Il test genetico è un tipo di esame medico che identifica le alterazioni dei cromosomi, dei geni o delle proteine. Questi cambiamenti possono confermare o escludere una condizione genetica sospetta o aiutare a determinare la possibilità di sviluppare o trasmettere una malattia genetica. Questa scienza avanzata aiuta a rilevare e prevenire molteplici condizioni di salute, diventando così una componente chiave della medicina personalizzata.

L'analisi genomica è un tipo di test medico che decodifica le informazioni contenute nel DNA di un individuo. Esamina il patrimonio genetico per identificare le varianti genetiche, che possono aiutare a prevedere la suscettibilità a determinate malattie, a guidare i piani di trattamento o a valutare la risposta di un individuo a determinati farmaci.