Familienanamnese-Check für erblich bedingten Krebs

Wie viel Krebs erblich bedingt ist

Zwischen 5 und 10 Prozent aller Krebserkrankungen hängen mit einer Genveränderung zusammen, die in einer Familie weitergegeben wird. Die übrigen entstehen durch Veränderungen, die sich im Laufe des Lebens ansammeln. Mehrere Verwandte mit Krebs zu haben, ist schon deshalb häufig, weil Krebs häufig ist, besonders in großen Familien oder Familien mit hoher Lebenserwartung; was eine genetische Beratungsstelle aufmerksam werden lässt, ist das Muster: Krebserkrankungen in ungewöhnlich jungem Alter, dieselben oder verwandte Krebsarten über mehrere Generationen, seltene Krebsarten wie Brustkrebs bei Männern oder Eierstockkrebs oder mehr als eine primäre Krebserkrankung bei derselben Person.

Deshalb geht es in jedem Punkt dieses Checks um Alter, Zahl und Art der Erkrankung, nicht darum, ob überhaupt jemand in Ihrer Familie Krebs hatte.

Die am häufigsten beteiligten Gene

• BRCA1 und BRCA2: Brust-, Eierstock-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs sowie Brustkrebs bei Männern. PALB2, CHEK2 und ATM gehen mit geringeren Risiken für Brustkrebs einher.
• Gene des Lynch-Syndroms (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): Darm- und Endometriumkrebs, außerdem Eierstock-, Magen-, Dünndarm- und Harnwegskrebs; das häufigste erbliche Krebssyndrom.
• APC und MUTYH: Darmpolyposis mit sehr hohem Darmkrebsrisiko.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (erblich bedingter diffuser Magenkrebs) und CDKN2A (Melanom und Bauchspeicheldrüsenkrebs): seltener, mit charakteristischen Familienmustern.

Bei modernen Tests wird meist gleich ein Panel dieser Gene untersucht. Bei den meisten getesteten Menschen findet sich keine krankheitsverursachende Veränderung, und ein Teil erhält eine Variante unklarer Signifikanz, bei der die genetische Beratung erklärt, dass sie die Behandlung nicht verändert.

Was eine Überweisung zur genetischen Beratung bedeutet

Der erste Termin ist ein Gespräch, kein Bluttest. Eine genetische Beraterin, ein genetischer Berater oder eine klinische Genetikerin oder ein klinischer Genetiker erstellt Ihren Stammbaum, bittet möglicherweise um eine Bestätigung der Diagnosen von Angehörigen und schätzt Ihr Risiko mit einem formalen Modell ein. Wenn ein Test sinnvoll ist, wird erklärt, was das Ergebnis für Sie und für Angehörige bedeuten könnte, und Sie entscheiden, ob Sie weitermachen möchten. Wenn möglich, wird zuerst die Angehörige oder der Angehörige getestet, die oder der Krebs hatte, weil ein negatives Ergebnis bei einer nicht betroffenen Person nur dann aussagekräftig ist, wenn die Genveränderung der Familie bereits bekannt ist.

Die Ergebnisse dauern einige Wochen bis wenige Monate. Die Beratung geht danach unabhängig vom Ergebnis weiter. In den meisten EU-Ländern ist dieser gesamte Weg am Ort der Versorgung kostenlos, wenn die Überweisungskriterien erfüllt sind; die Wartezeiten unterscheiden sich.

Was ein Ergebnis verändert

Eine bestätigte krankheitsverursachende Variante eröffnet Möglichkeiten, die allein auf Grundlage der Familienanamnese nicht bestehen: frühere und empfindlichere Früherkennung (jährliche MRT für BRCA-Trägerinnen und -Träger, Darmspiegelung alle ein bis zwei Jahre beim Lynch-Syndrom), risikosenkende Operationen oder Medikamente und für Menschen, die bereits Krebs haben, zielgerichtete Behandlungen wie PARP-Inhibitoren oder Immuntherapie. Angehörigen kann dann ein Test auf genau diese Veränderung angeboten werden, der einfach und eindeutig ist.

Ein negatives Ergebnis in einer Familie mit bekannter Variante ist tatsächlich beruhigend: Ihr Risiko entspricht dann wieder dem der Allgemeinbevölkerung, und die Standard-Screenings gelten. Ein negatives Ergebnis in einer Familie ohne bekannte Variante schließt eine erbliche Ursache nicht aus; die Vorsorge richtet sich dann nach der Familienanamnese selbst.

Ihre Rechte in der EU

Genetische Daten sind nach der DSGVO eine besondere Kategorie personenbezogener Daten, mit strengen Grenzen dafür, wer sie aus welchen Gründen verarbeiten darf. Mehrere Mitgliedstaaten, darunter Frankreich, Deutschland, Österreich und Belgien, haben außerdem Gesetze, die die Nutzung genetischer Informationen durch Versicherer und Arbeitgeber einschränken, und die Oviedo-Konvention des Europarats verbietet genetische Diskriminierung; die Details unterscheiden sich je nach Land, daher fragen Sie die genetische Beratungsstelle, wie Ergebnisse dort, wo Sie leben, gespeichert und weitergegeben werden.

Beratung vor und nach der Testung ist Standard in europäischen genetischen Diensten und gehört zu dem, was Ihnen die Überweisung ermöglicht. Wenn Ihr Land lange Wartezeiten hat, können Sie nach der EU-Richtlinie über Patientenrechte in der grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung mit vorheriger Genehmigung Ihrer Versicherung Versorgung in einem anderen Mitgliedstaat suchen.

Fragen, die Sie stellen können

Bringen Sie das Ergebnis mit und fragen Sie:

• Erfüllt meine Familienanamnese die in diesem Land verwendeten Überweisungskriterien?
• Welche Angehörige oder welchen Angehörigen würden Sie zuerst testen, und was würde ein Ergebnis für die anderen bedeuten?
• Welche Vorsorge sollte ich jetzt haben, bevor überhaupt ein Ergebnis vorliegt?
• Wie lang ist die Wartezeit auf genetische Beratung, und gibt es einen anderen Weg?
• Wie werden meine genetischen Informationen gespeichert, und wer kann sie sehen?