Verificarea istoricului familial pentru cancerul ereditar

Cât de mult din cancer este moștenit

Între 5 și 10 la sută dintre cancere sunt legate de o modificare genetică transmisă în familie. Restul apar din modificări care se acumulează de-a lungul vieții. Faptul că mai multe rude au cancer este frecvent pur și simplu pentru că și cancerul este frecvent, mai ales într-o familie mare sau longevivă; ceea ce atrage atenția unui serviciu de genetică este tiparul: cancere la vârste neobișnuit de tinere, aceleași tipuri de cancer sau tipuri înrudite în mai multe generații, cancere rare precum cancerul de sân la bărbat sau cancerul ovarian ori mai mult de un cancer primar la aceeași persoană.

De aceea, fiecare element din această verificare este despre vârstă, număr și tip, nu despre simplul fapt că cineva din familia ta a avut vreodată cancer.

Genele cel mai des implicate

• BRCA1 și BRCA2: cancer de sân, ovarian, de prostată și pancreatic, precum și cancer de sân la bărbat. PALB2, CHEK2 și ATM sunt asociate cu riscuri mai mici de cancer de sân.
• Genele sindromului Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): cancer colorectal și endometrial, dar și cancere ovariene, gastrice, ale intestinului subțire și ale tractului urinar; cel mai frecvent sindrom de cancer ereditar.
• APC și MUTYH: polipoză intestinală cu un risc foarte mare de cancer colorectal.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (cancer gastric difuz ereditar) și CDKN2A (melanom și cancer pancreatic): mai rare, cu tipare familiale distinctive.

Testarea modernă analizează de obicei dintr-odată un panou de astfel de gene. La majoritatea persoanelor testate nu se găsește o modificare dăunătoare, iar o parte primesc o variantă cu semnificație incertă, despre care consilierul va explica faptul că nu schimbă îngrijirea.

Ce implică o trimitere la genetică

Prima programare este o discuție, nu un test de sânge. Un consilier genetic sau un medic genetician îți desenează arborele genealogic, poate cere confirmarea diagnosticelor rudelor și îți estimează riscul cu un model formal. Dacă testarea este potrivită, îți explică ce ar putea însemna rezultatul pentru tine și pentru rude, iar tu decizi dacă mergi mai departe. Acolo unde este posibil, se testează mai întâi ruda care a avut cancer, deoarece un rezultat negativ la o persoană neafectată este informativ doar dacă modificarea genetică din familie este deja cunoscută.

Rezultatele vin în câteva săptămâni până la câteva luni. Consilierea continuă și după aceea, indiferent de rezultat. În majoritatea țărilor UE, întregul parcurs este gratuit pentru pacient atunci când criteriile de trimitere sunt îndeplinite; timpii de așteptare variază.

Ce schimbă un rezultat

O variantă dăunătoare confirmată deschide opțiuni care nu sunt disponibile doar pe baza istoricului familial: screening mai devreme și mai sensibil (RMN anual pentru purtătorii BRCA, colonoscopie la fiecare unu până la doi ani pentru sindromul Lynch), intervenții chirurgicale sau medicamente de reducere a riscului și, pentru persoanele care au deja cancer, tratamente țintite precum inhibitorii PARP sau imunoterapia. Rudelor li se poate oferi apoi un test pentru acea modificare specifică, care este simplu și concludent.

Un rezultat negativ într-o familie cu o variantă cunoscută este cu adevărat liniștitor: riscul tău revine la cel al populației generale și se aplică screeningul standard. Un rezultat negativ într-o familie fără o variantă cunoscută nu exclude o cauză ereditară; în acest caz, screeningul se bazează pe istoricul familial în sine.

Drepturile tale în UE

Datele genetice sunt o categorie specială de date cu caracter personal în temeiul GDPR, cu limite stricte privind cine le poate prelucra și în ce scop. Mai multe state membre, inclusiv Franța, Germania, Austria și Belgia, au și legi care restricționează utilizarea informațiilor genetice de către asigurători și angajatori, iar Convenția de la Oviedo a Consiliului Europei interzice discriminarea genetică; detaliile diferă de la o țară la alta, așa că întreabă serviciul de genetică cum sunt stocate și partajate rezultatele acolo unde locuiești.

Consilierea înainte și după testare este practica standard în serviciile europene de genetică și face parte din ceea ce îți oferă trimiterea. Dacă în țara ta timpii de așteptare sunt mari, directiva UE privind drepturile pacienților în cadrul asistenței medicale transfrontaliere îți permite să primești îngrijiri într-un alt stat membru cu autorizare prealabilă din partea asigurătorului tău.

Întrebări de pus

Ia rezultatul cu tine și întreabă:

• Îndeplinește istoricul meu familial criteriile de trimitere folosite în această țară?
• Ce rudă ați testa mai întâi și ce ar însemna rezultatul pentru ceilalți?
• Ce screening ar trebui să fac acum, înainte să vină orice rezultat?
• Cât este timpul de așteptare pentru consiliere genetică și există o rută alternativă?
• Cum vor fi stocate informațiile mele genetice și cine le poate vedea?