Verificação da história familiar para cancro hereditário

Quanto cancro é hereditário

Entre 5 e 10 por cento dos cancros estão ligados a uma alteração genética transmitida na família. Os restantes surgem por alterações que se acumulam ao longo da vida. Ter vários familiares com cancro é comum simplesmente porque o cancro é comum, sobretudo numa família grande ou longeva; o que faz um serviço de genética prestar atenção é o padrão: cancros em idades invulgarmente jovens, os mesmos cancros ou cancros relacionados em várias gerações, cancros raros como o cancro da mama no homem ou o cancro do ovário, ou mais do que um cancro primário na mesma pessoa.

É por isso que todos os itens desta verificação se centram na idade, no número e no tipo, e não apenas em saber se alguém na sua família teve cancro.

Os genes mais frequentemente envolvidos

• BRCA1 e BRCA2: cancro da mama, do ovário, da próstata e do pâncreas, e cancro da mama no homem. PALB2, CHEK2 e ATM conferem riscos mais baixos de cancro da mama.
• Genes da síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): cancro colorretal e endometrial, e também cancros do ovário, estômago, intestino delgado e vias urinárias; o síndrome hereditário de cancro mais comum.
• APC e MUTYH: polipose intestinal com risco muito elevado de cancro colorretal.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (cancro gástrico difuso hereditário) e CDKN2A (melanoma e cancro do pâncreas): mais raros, com padrões familiares característicos.

Os testes modernos costumam analisar um painel destes genes de uma só vez. Na maioria das pessoas testadas não é encontrada uma alteração patogénica, e uma parte recebe uma variante de significado incerto, que o conselheiro explicará não alterar os cuidados.

O que implica um encaminhamento para genética

A primeira consulta é uma conversa, não uma análise ao sangue. Um conselheiro genético ou geneticista clínico faz a sua árvore genealógica, pode pedir confirmação dos diagnósticos dos familiares e estima o seu risco com um modelo formal. Se o teste for apropriado, explica o que o resultado poderá significar para si e para os seus familiares, e é você que decide se avança. Sempre que possível, testa-se primeiro o familiar que teve cancro, porque um resultado negativo numa pessoa sem cancro só é informativo se a alteração genética da família já for conhecida.

Os resultados demoram semanas até alguns meses. O aconselhamento continua depois, qualquer que seja o resultado. Na maioria dos países da UE, todo o percurso é gratuito para o utente quando os critérios de referenciação são cumpridos; os tempos de espera variam.

O que um resultado muda

Uma variante patogénica confirmada abre opções que não estão disponíveis apenas com a história familiar: rastreio mais precoce e mais sensível (ressonância magnética anual para portadores de BRCA, colonoscopia de um em um ou de dois em dois anos para síndrome de Lynch), cirurgia ou medicamentos de redução de risco e, para pessoas que já têm cancro, tratamentos dirigidos como inibidores de PARP ou imunoterapia. Depois, os familiares podem fazer um teste para essa alteração específica, que é simples e definitivo.

Um resultado negativo numa família com uma variante conhecida é verdadeiramente tranquilizador: o seu risco volta ao da população geral e aplica-se o rastreio habitual. Um resultado negativo numa família sem variante conhecida não exclui uma causa hereditária; nesse caso, o rastreio baseia-se na própria história familiar.

Os seus direitos na UE

Os dados genéticos são uma categoria especial de dados pessoais ao abrigo do RGPD, com limites rigorosos sobre quem os pode tratar e porquê. Vários Estados-Membros, incluindo França, Alemanha, Áustria e Bélgica, também têm leis que restringem o uso de informação genética por seguradoras e empregadores, e a Convenção de Oviedo do Conselho da Europa proíbe a discriminação genética; os pormenores diferem de país para país, por isso pergunte ao serviço de genética como os resultados são armazenados e partilhados onde vive.

O aconselhamento antes e depois do teste é prática padrão nos serviços europeus de genética e faz parte do que a referenciação lhe dá. Se o seu país tiver tempos de espera longos, a diretiva da UE sobre os direitos dos doentes em cuidados de saúde transfronteiriços permite-lhe procurar cuidados noutro Estado-Membro com autorização prévia da sua seguradora.

Perguntas a fazer

Leve o resultado consigo e pergunte:

• A minha história familiar cumpre os critérios de referenciação usados neste país?
• Que familiar testaria primeiro, e o que significaria um resultado para os outros?
• Que rastreio devo fazer já, antes de haver qualquer resultado?
• Quanto tempo é a espera para aconselhamento genético, e existe uma via alternativa?
• Como será armazenada a minha informação genética e quem a poderá ver?