Verifika tal-Istorja Familjari għal Kanċer Ereditarju

Kemm mill-kanċer huwa ereditarju

Bejn 5 u 10 fil-mija tal-kanċers huma marbuta ma’ bidla ġenetika li tgħaddi fil-familja. Il-bqija jinqalgħu minn bidliet li jakkumulaw matul il-ħajja. Li jkollok diversi qraba bil-kanċer huwa komuni sempliċement għax il-kanċer huwa komuni, speċjalment f’familja kbira jew li tgħix fit-tul; dak li jiġbed l-attenzjoni ta’ servizz tal-ġenetika huwa l-mudell: kanċers f’etajiet mhux tas-soltu żgħar, l-istess kanċers jew kanċers relatati tul diversi ġenerazzjonijiet, kanċers rari bħall-kanċer tas-sider fl-irġiel jew tal-ovarji, jew aktar minn kanċer primarju wieħed fl-istess persuna.

Għalhekk kull element f’din il-verifika huwa dwar l-età, in-numru u t-tip, mhux dwar jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux kanċer xejn jew le.

Il-ġeni l-aktar spiss involuti

• BRCA1 u BRCA2: kanċer tas-sider, tal-ovarji, tal-prostata u tal-frixa, u kanċer tas-sider fl-irġiel. PALB2, CHEK2 u ATM iġorru riskji iżgħar ta’ kanċer tas-sider.
• Ġeni tas-sindromu ta’ Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): kanċer kolorettali u endometrijali, u wkoll kanċers tal-ovarji, tal-istonku, tal-musrana ż-żgħira u tal-passaġġ urinarju; l-aktar sindromu ta’ kanċer ereditarju komuni.
• APC u MUTYH: polipożi tal-musrana b’riskju għoli ħafna ta’ kanċer kolorettali.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (kanċer gastriku diffuż ereditarju) u CDKN2A (melanoma u kanċer tal-frixa): aktar rari, b’mudelli familjari distintivi.

L-ittestjar modern normalment iħares lejn panel ta’ dawn il-ġeni kollha f’daqqa. Il-biċċa l-kbira tan-nies ittestjati jinstabu li ma jġorrux bidla ta’ ħsara, u proporzjon minnhom jirċievu varjant ta’ sinifikat inċert, li l-konsulent jispjega li ma jbiddilx il-kura.

X’jinvolvi riferiment għall-ġenetika

L-ewwel appuntament huwa konverżazzjoni, mhux test tad-demm. Konsulent ġenetiku jew ġenetista kliniku jiġbed is-siġra tal-familja tiegħek, jista’ jitlob konferma tad-dijanjosi tal-qraba, u jistma r-riskju tiegħek b’mudell formali. Jekk l-ittestjar ikun xieraq, jispjega x’jista’ jfisser ir-riżultat għalik u għall-qraba, u inti tiddeċiedi jekk tkomplix. Fejn hu possibbli, l-ewwel jiġi ttestjat il-qarib li kellu l-kanċer, għax riżultat negattiv f’persuna mhux affettwata jkun informattiv biss jekk il-bidla ġenetika tal-familja tkun diġà magħrufa.

Ir-riżultati jieħdu minn ġimgħat sa ftit xhur. Il-konsulenza tkompli wara wkoll, ikun x’ikun ir-riżultat. Fil-biċċa l-kbira tal-pajjiżi tal-UE il-proċess kollu huwa bla ħlas fil-mument tal-użu meta l-kriterji ta’ riferiment ikunu ssodisfati; il-ħinijiet ta’ stennija jvarjaw.

X’jibdel riżultat

Varjant ta’ ħsara kkonfermat jiftaħ għażliet li ma jkunux disponibbli fuq l-istorja familjari biss: screening aktar bikri u aktar sensittiv (MRI kull sena għal min iġorr BRCA, kolonoskopija kull sena sa sentejn għas-sindromu ta’ Lynch), kirurġija jew mediċini li jnaqqsu r-riskju, u għal persuni li diġà għandhom kanċer, trattamenti mmirati bħal inibituri PARP jew immunoterapija. Il-qraba mbagħad jistgħu jiġu offruti test għal dik il-bidla speċifika, li huwa sempliċi u definittiv.

Riżultat negattiv f’familja b’varjant magħruf verament jagħti serħan il-moħħ: ir-riskju tiegħek jerġa’ lura għal dak tal-popolazzjoni ġenerali u japplika screening standard. Riżultat negattiv f’familja mingħajr varjant magħruf ma jeskludix kawża ereditarja; f’dak il-każ is-screening ikun ibbażat fuq l-istorja familjari nnifisha.

Id-drittijiet tiegħek fl-UE

Id-data ġenetika hija kategorija speċjali ta’ data personali taħt il-GDPR, b’limiti stretti fuq min jista’ jipproċessaha u għaliex. Diversi stati membri, inklużi Franza, il-Ġermanja, l-Awstrija u l-Belġju, għandhom ukoll liġijiet li jirrestrinġu l-użu ta’ informazzjoni ġenetika minn assiguraturi u min iħaddem, u l-Konvenzjoni ta’ Oviedo tal-Kunsill tal-Ewropa tipprojbixxi diskriminazzjoni ġenetika; id-dettalji jvarjaw minn pajjiż għal ieħor, għalhekk staqsi lis-servizz tal-ġenetika kif jinħażnu u jinqasmu r-riżultati fejn tgħix int.

Il-konsulenza qabel u wara l-ittestjar hija prattika standard fis-servizzi Ewropej tal-ġenetika u hija parti minn dak li jagħtik ir-riferiment. Jekk pajjiżek għandu ħinijiet twal ta’ stennija, id-direttiva tal-UE dwar id-drittijiet tal-pazjenti fil-kura tas-saħħa transkonfinali tippermettilek tfittex kura fi stat membru ieħor b’awtorizzazzjoni minn qabel mill-assiguratur tiegħek.

Mistoqsijiet x’tistaqsi

Ġib ir-riżultat miegħek u staqsi:

• L-istorja familjari tiegħi tissodisfa l-kriterji ta’ riferiment użati f’dan il-pajjiż?
• Liema qarib tittestjaw l-ewwel, u x’jkun ifisser riżultat għall-oħrajn?
• X’screening għandi nagħmel issa, qabel ma jasal xi riżultat?
• Kemm hi twila l-istennija għall-konsulenza ġenetika, u hemm triq alternattiva?
• Kif se tinħażen l-informazzjoni ġenetika tiegħi u min jista’ jaraha?