Lyncho sindromas, dar žinomas kaip paveldimas nepolipozinis storosios žarnos vėžys (HNPCC), yra vienas dažniausių paveldimų vėžio sindromų, susijęs su padidėjusia įvairių vėžio rūšių, ypač storosios žarnos ir gimdos gleivinės vėžio, rizika. Šio paveldimo sutrikimo supratimas yra labai svarbus siekiant anksti nustatyti, tinkamai gydyti ir sėkmingai valdyti šias vėžio rūšis.

Genetikos supratimas

Įvadas į genus ir DNR

Mūsų žmogaus kūnas yra sudėtinga mašina, kuri darniai veikia dėl daugybės genų, turinčių DNR, kuri iš esmės yra biologinė gyvybės ir jos procesų instrukcija. Būtent šiuose genuose randame unikalų genetinį kodą, kuris lemia mūsų bruožus ir savybes.

Genetinių mutacijų samprata

Be to, šie genai kartais gali patirti mutacijas, kurios iš esmės yra DNR sekos pokyčiai. Nors gali pasitaikyti spontaninių mutacijų, kai kurios mutacijos yra paveldimos, perduodamos iš tėvų vaikams.

Lyncho sindromo apibrėžimas

Išsamus Lyncho sindromo paaiškinimas

Lyncho sindromas iš esmės yra paveldimas sutrikimas, kurį sukelia genų, atsakingų už ląstelių DNR klaidų taisymą, mutacija. Dėl to žmonės linkę sirgti tam tikromis vėžio rūšimis, pirmiausia storosios žarnos ir gimdos gleivinės vėžiu.

Genai, susiję su Linčo sindromu

Konkretūs genai, dažniausiai mutavę sergant Lyncho sindromu, yra MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ir EPCAM. Bet kurio iš šių genų mutacijos trukdo tinkamai taisyti DNR replikacijos klaidas, todėl padidėja rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis.

Linčo sindromo simptomai ir rizika

Fizinės apraiškos

Fiziškai Lyncho sindromas gali turėti nedaug požymių ar simptomų, išskyrus tuos, kurie yra susiję su tam tikromis vėžio rūšimis, į kurias jis yra linkęs. Ankstyva storosios žarnos vėžio pradžia, žarnyno įpročių pokyčiai ir nepaaiškinamas svorio kritimas gali būti ankstyvi šio sindromo požymiai.

Unikali rizika, susijusi su Linčo sindromu

Rizika, susijusi su Linčo sindromu, daugiausia susijusi su tikimybe susirgti vėžiu jaunesniame amžiuje, nei paprastai būna bendrojoje populiacijoje, ir didesne tikimybe ilgainiui susirgti keliais vėžiniais susirgimais.

Ligos progresavimas ir komplikacijos

Kaip Lyncho sindromas veikia asmenis laikui bėgant

Laikui bėgant Lyncho sindromas reiškia nuolatinę riziką susirgti vėžiu. Dėl susikaupusių nekontroliuojamų DNR klaidų ilgainiui įvairiose kūno dalyse, pirmiausia storojoje žarnoje ir gimdos gleivinėje, gali atsirasti navikų.

Galimos komplikacijos ir susijusios būklės

Be storosios žarnos ir gimdos gleivinės vėžio, Lyncho sindromu sergantiems asmenims taip pat gali išsivystyti šlapimo takų, kiaušidžių, skrandžio, plonųjų žarnų, kepenų ir žarnyno, smegenų ir odos vėžys.

Lyncho sindromo diagnozė

Aptarkite diagnostikos procesą

Lyncho sindromo diagnozė nustatoma atliekant genetinius tyrimus, kuriuos dažnai paskatina giminės vėžiniai susirgimai arba tam tikros vėžio istorijos ypatybės.

Genetinių tyrimų vaidmuo

Ypač svarbus vaidmuo tenka genetiniams tyrimams. Paprastai kraujo mėginys tiriamas siekiant nustatyti MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ir EPCAM genų mutacijas.

Susipažinkite su mumis geriau

Jei skaitote šį straipsnį, esate tinkamoje vietoje – mums nerūpi, kas esate ir ką veikiate, spauskite mygtuką ir sekite diskusijas gyvai.

Join our community

Lyncho sindromo gydymo ir valdymo galimybės

Galimos procedūros

Nors pats Lyncho sindromas neišgydomas, daugiausia dėmesio skiriama vėžio prevencijai ir ankstyvam nustatymui. Profilaktinės operacijos, reguliarūs tyrimai, endoskopinės procedūros ir specifinis vėžio gydymas – visa tai gali būti išsamaus gydymo plano dalis.

Gyvenimo būdo pakeitimai ir parama

Gyvenimo būdo pakeitimai ir parama apima subalansuotą mitybą, reguliarius fizinius pratimus, žinomų kancerogenų poveikio vengimą arba nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (NVNU) vartojimą siekiant sumažinti vėžio riziką.

Išvada

Nors Lyncho sindromas yra reta ir paveldima liga, ji yra labai svarbi dėl sąsajų su įvairiomis vėžio formomis. Pažangūs moksliniai tyrimai, genetika ir medicininė intervencija susilieja, kad suteiktų vilties ir galimybių sergantiems asmenims ir jų šeimoms.

Dažnai užduodami klausimai (DUK)

• Kas yra Linčo sindromas ir kaip jis pasireiškia?

Linčo sindromas arba paveldimas nepolipozinis storosios žarnos vėžys (HNPCC) yra genetinis sutrikimas, dėl kurio padidėja daugelio vėžio rūšių, ypač storosios žarnos vėžio ir endometriumo vėžio, rizika. Ją sukelia genų, atsakingų už DNR taisymą, t. y. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ir EPCAM, mutacijos.

• Kaip diagnozuojamas Linčo sindromas?

Paprastai ši liga diagnozuojama atliekant genetinius tyrimus, kuriais nustatomos MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ir EPCAM genų mutacijos. Tyrimus dažnai paskatina giminės vėžiniai susirgimai arba nustatomi tam tikri vėžio istorijos ypatumai.

• Kokia rizika ir komplikacijos, susijusios su Linčo sindromu?

Tai daugiausia susiję su rizika susirgti vėžiu jaunesniame amžiuje nei bendroji populiacija ir didesne tikimybe ilgainiui susirgti keliais vėžiniais susirgimais, visų pirma storosios žarnos ir gimdos gleivinės vėžiu. Kitos vėžio rūšys gali būti šlapimo takų, kiaušidžių, skrandžio, plonųjų žarnų, kepenų ir tulžies takų, smegenų ir odos vėžys.

• Ar galima išgydyti Linčo sindromą? Jei ne, kaip tai galima suvaldyti?

Šiuo metu Lyncho sindromas nėra išgydomas, tačiau yra keletas šios ligos gydymo būdų, pradedant reguliariu vėžio stebėjimu ir baigiant prevencine chirurgine operacija. Gyvensenos pokyčiai taip pat gali padėti sumažinti riziką.

• Jei vienas iš mano tėvų serga Linčo sindromu, kokia tikimybė, kad aš jį paveldėsiu?

Lyncho sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, t. y. 50 % tikimybė, kad mutavusį geną paveldėsite iš vieno iš tėvų, sergančio Lyncho sindromu. Jei paveldėjote mutaciją, tikėtina, kad sirgsite Linčo sindromu.