Kokio tipo vėžys yra paveldimas? Genetinės rizikos ir prevencijos vadovas

Vėžys gali būti paslaptinga ir nenuspėjama liga, bet ar žinojote, kad kai kurios vėžio rūšys gali būti giminingos? Nors dauguma vėžio atvejų išsivysto dėl gyvenimo būdo ar aplinkos veiksnių, tam tikros genetinės mutacijos, perduodamos iš kartos į kartą, gali padidinti riziką susirgti vėžiu. Suprasdami, kurios vėžio rūšys yra paveldimos, galėsite imtis aktyvių veiksmų savo sveikatos labui.

Gali kilti klausimas, ar tai, kad šeimoje yra sirgusių vėžiu, reiškia, kad jums bus nustatyta ta pati diagnozė. Tiesa ta, kad ne visi vėžiniai susirgimai yra paveldimi, tačiau kai kurie, pavyzdžiui, krūties, kiaušidžių ir storosios žarnos vėžys, yra labiau susiję su genetika. Žinodami savo šeimos ligos istoriją ir atpažindami šiuos dėsningumus, galite tapti galinga prevencijos ir ankstyvo vėžio nustatymo priemone.

Sužinoję apie paveldimą vėžį, galite geriau suprasti savo riziką ir išnagrinėti tokias galimybes kaip genetinis testavimas ar specialiai pritaikyta atrankinė patikra. Žinios yra svarbiausia norint kontroliuoti savo sveikatą ir būti žingsniu priekyje.

Paveldimų vėžinių susirgimų supratimas

Paveldimas vėžys atsiranda dėl šeimoje perduodamų genetinių mutacijų. Šios mutacijos turi įtakos genams, kurie reguliuoja ląstelių augimą, taiso DNR arba slopina navikus. Nors paveldimas vėžys sudaro tik 5-10 % visų vėžio atvejų, nustatyti, ar jis yra, labai svarbu, kad būtų galima įvertinti riziką.

Kai kurios pagrindinės genetinės mutacijos, pavyzdžiui, BRCA1 ir BRCA2, labai padidina tam tikrų rūšių vėžio tikimybę. Pavyzdžiui, BRCA mutacijos yra glaudžiai susijusios su krūties ir kiaušidžių vėžiu. Taip pat APC, MLH1 ir MSH2 genų mutacijos siejamos su didesne storosios žarnos vėžio rizika.

Paveldimi vėžio sindromai dar labiau klasifikuoja vėžinius susirgimus, turinčius genetinį pagrindą. Pavyzdžiui, Lyncho sindromas, dėl kurio padidėja storosios žarnos, gimdos gleivinės ir skrandžio vėžio rizika, ir Li-Fraumeni sindromas, susijęs su įvairiomis vėžio rūšimis, pavyzdžiui, sarkoma ir krūties vėžiu. Šių sindromų žinojimas padeda parengti specialiai pritaikytas prevencijos strategijas.

Šeimos anamnezėje dažnai aptinkama paveldimų vėžinių susirgimų atvejų. To paties ar giminingo vėžio atvejų grupės, jaunesnio amžiaus žmonių diagnozės arba keli vėžio atvejai vienam asmeniui gali rodyti genetinį polinkį. Genetiniai tyrimai patvirtina šias sąsajas, padeda tiksliai nustatyti diagnozę ir vykdyti tikslingą prevenciją. Mokslininkai ir toliau atranda genus, susijusius su paveldimu vėžiu, todėl atsiranda daugiau ankstyvojo nustatymo ir gydymo planavimo galimybių.

Dažniausiai pasitaikantys paveldimo vėžio tipai

Kai kurie vėžiniai susirgimai yra labiau paveldimi, juos sukelia šeimoje perduodamos genetinės mutacijos. Šių vėžinių susirgimų atpažinimas padeda įvertinti riziką ir imtis prevencinių priemonių.

Krūties ir kiaušidžių vėžys

Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys dažnai yra susijęs su BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijomis. Šias mutacijas turinčios moterys gali susidurti su 72 % krūties vėžio ir 44 % kiaušidžių vėžio rizika per visą gyvenimą. BRCA mutacijos taip pat yra susijusios su vyrų krūties vėžiu, nors ir rečiau. Kitos susijusios genų mutacijos: PALB2, CHEK2 ir RAD51C. Svarbūs rodikliai yra krūties ar kiaušidžių vėžio šeimyniniai požymiai, ypač diagnozavimas jaunesniame amžiuje.

Storosios žarnos vėžys

Tokių genų kaip APC, MLH1, MSH2, MSH6 ir PMS2 mutacijos didina polinkį sirgti paveldimu storosios žarnos vėžiu. Dėl šių mutacijų atsiranda tokios būklės kaip Linčo sindromas ir šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP). Dažniausiai pasitaikanti Lyncho sindromo priežastis padidina storosios žarnos vėžio riziką iki 50-80 % per visą gyvenimą. Ankstyvas polipų nustatymas FAP sergančiose šeimose ir genetiniai tyrimai dėl Linčo sindromo padeda pritaikyti prevencijos strategijas.

Prostatos vėžys

Paveldimas prostatos vėžys yra susijęs su BRCA1, BRCA2 ir kitais genais, pavyzdžiui, HOXB13 ir ATM. Šias mutacijas turintys vyrai turi didesnę riziką susirgti prostatos vėžiu, dažnai jaunesniame amžiuje arba agresyvesnėmis formomis. Ankstyvasis prostatos vėžys ar kiti susiję vėžio atvejai šeimoje gali reikšti genetinį polinkį, todėl rizikos grupei priklausantiems asmenims vertingos genetinės konsultacijos.

Kasos vėžys

Paveldimas kasos vėžys yra susijęs su BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A ir STK11 mutacijomis. Šeimyninis kasos vėžys, kurį apibūdina du ar daugiau atvejų tarp artimų giminaičių, dažnai susijęs su šiomis genetinėmis variacijomis. Tokios mutacijos padidina kasos vėžio riziką per visą gyvenimą, palyginti su bendra populiacija, todėl šeimose, kuriose yra buvę šios ligos atvejų, būtina atidžiai stebėti ir anksti įsikišti.

Genetinės mutacijos, susijusios su paveldimu vėžiu

Tam tikros genetinės mutacijos didina paveldimo vėžio išsivystymo riziką, nes sutrikdo normalias ląstelių funkcijas, pavyzdžiui, DNR remontą ir navikų slopinimą. Šios mutacijos dažniausiai paveldimos ir atlieka pagrindinį vaidmenį kelių gerai ištirtų paveldimų vėžinių susirgimų atvejais.

BRCA1 ir BRCA2

BRCA1 ir BRCA2 mutacijos labai padidina krūties ir kiaušidžių vėžio riziką. Moterims, turinčioms šių mutacijų, krūties vėžio rizika per visą gyvenimą yra 55-72 % (BRCA1) ir 45-69 % (BRCA2), o kiaušidžių vėžio rizika – iki 44 %. Vyrams, turintiems BRCA1 mutacijų, padidėja prostatos vėžio rizika, o BRCA2 mutacijos susijusios su vyrų krūties, prostatos ir kasos vėžiu. BRCA genų mutacijos taip pat siejamos su paveldimu kasos vėžiu, todėl jų poveikis įvairioms vėžio rūšims yra labai platus.

Linčo sindromas

Lyncho sindromas, atsirandantis dėl mutacijų DNR nesutapimų taisymo genuose, pavyzdžiui, MLH1, MSH2, MSH6 ir PMS2, padidina storosios žarnos, endometriumo, kiaušidžių ir skrandžio vėžio riziką. Storosios žarnos vėžio rizika nešiotojams gali siekti 80 %, o endometriumo vėžio rizika – iki 60 %. Šios mutacijos neleidžia veiksmingai taisyti DNR, todėl palengvina nekontroliuojamą ląstelių augimą. Su Lyncho sindromu susiję vėžiniai susirgimai gali išsivystyti anksčiau nei nepaveldimi vėžiniai susirgimai, todėl būtina atidžiai tikrintis.

APC genų mutacijos

APC geno mutacijos, susijusios su šeimine adenomatozine polipoze (FAP), sukelia storosios žarnos vėžį. Dėl FAP storojoje žarnoje susidaro šimtai ar tūkstančiai polipų, kurie, jei negydomi, beveik visada iki 40 metų amžiaus išsivysto į vėžį. Asmenims, turintiems APC mutacijų, taip pat gali grėsti skrandžio, plonosios žarnos ir skydliaukės vėžys. Su APC mutacijomis susijusios rizikos valdymui labai svarbi priežiūra, įskaitant reguliarias kolonoskopijas.

Paveldimo vėžio rizikos nustatymas

Norint suprasti paveldimo vėžio riziką, reikia įvertinti savo šeimos istoriją ir atlikti genetinius tyrimus. Šių veiksnių atpažinimas leidžia anksti aptikti vėžį ir pritaikyti prevencijos strategijas.

Šeimos istorija ir modeliai

Jūsų šeimos istorija suteikia svarbių žinių apie paveldimą vėžio riziką. Atkreipkite dėmesį į tai, ar kelios giminės iš eilės kartos sirgo tuo pačiu ar susijusiu vėžiu, pavyzdžiui, krūties ir kiaušidžių vėžiu. Atkreipkite dėmesį į ankstyvojo amžiaus vėžio diagnozes, nes vėžys, diagnozuotas iki 50 metų, dažnai rodo genetinį ryšį. Retas vėžys, pavyzdžiui, vyrų krūties vėžys, taip pat gali rodyti paveldimus veiksnius. Naudodamiesi šeimos medicininiais įrašais, kad galėtumėte stebėti dėsningumus, įskaitant pirmojo laipsnio (tėvai, broliai ir seserys) ir antrojo laipsnio (tetos, dėdės) giminaičius, galite tiksliau įvertinti savo riziką.

Genetinio testavimo parinktys

Genetiniais tyrimais nustatomos mutacijos, susijusios su paveldimu vėžiu, ir patvirtinama, ar jums gresia didesnė rizika. Dažnai tiriami didelės rizikos genai, pavyzdžiui, BRCA1, BRCA2 ir nesutapimų taisymo genai, pavyzdžiui, MLH1, susiję su Lyncho sindromu. Prieš atliekant tyrimus teikiamos genetinės konsultacijos užtikrina, kad suprastumėte jų naudą ir apribojimus. Jei nustatoma mutacija, gali būti rekomenduojama imtis aktyvių veiksmų, pavyzdžiui, dažniau tikrintis dėl vėžio arba atlikti riziką mažinančias operacijas. Tokie tyrimai kaip kelių genų grupės leidžia atlikti išsamią analizę, kai nėra akivaizdžių šeiminių vėžio sindromų. Pasikonsultuokite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad nustatytumėte, ar tyrimai atitinka jūsų asmeninę ir šeimos istoriją.

Prevencinės priemonės ir gydymo galimybės

Rizikos mažinimas ir paveldimo vėžio gydymas apima ankstyvą ligos nustatymą, gyvenimo būdo koregavimą ir pažangų medicininį gydymą. Šių strategijų supratimas ir įgyvendinimas gali gerokai pagerinti sveikatos būklę.

Ankstyvo aptikimo strategijos

Ankstyvas paveldimo vėžio nustatymas yra labai svarbus, norint sėkmingai įsikišti. Reguliarūs tyrimai, pavyzdžiui, mamografijos, kolonoskopijos ar prostatos specifinio antigeno (PSA) testai, gali padėti aptikti vėžį dar prieš pasireiškiant simptomams. Didelės rizikos asmenims gali prireikti specialiai pritaikytų tyrimų, pavyzdžiui, krūtų MRT BRCA mutacijų nešiotojams arba endometriumo biopsijos Lyncho sindromo atvejais. Genetiniai tyrimai suteikia praktinių įžvalgų, nes leidžia nustatyti su šiais vėžiniais susirgimais susijusias mutacijas ir tiksliai valdyti riziką.

Gyvenimo būdo pokyčiai

Tam tikri gyvenimo būdo pokyčiai gali sumažinti paveldimo vėžio riziką. Maistingomis medžiagomis turtinga mityba, sveiko svorio palaikymas ir reguliarus fizinis aktyvumas padeda palaikyti bendrą sveikatą. Vengti rūkymo ir riboti alkoholio vartojimą dar labiau sumažina vėžio riziką. Taip pat reikėtų kuo labiau sumažinti aplinkos rizikos veiksnius, pavyzdžiui, kenksmingų cheminių medžiagų ar UV spinduliuotės poveikį. Šiuos pokyčius derinant su medicininėmis rekomendacijomis, sukuriamas holistinis prevencinis požiūris.

Tikslinės terapijos

Tikslinės terapijos yra vertingos gydant vėžį, susijusį su genetinėmis mutacijomis. Gydymo būdai yra orientuoti į konkrečias genetines anomalijas, pavyzdžiui, PARP inhibitoriai, skirti su BRCA mutacijomis susijusiems vėžiniams susirgimams gydyti, arba imunoterapija su Lyncho sindromu susijusiems navikams gydyti. Šie gydymo būdai yra veiksmingesni, nes tausoja sveikas ląsteles ir mažina šalutinį poveikį. Gydymo galimybių aptarimas su specialistais užtikrina individualią priežiūrą, suderintą su genetiniais profiliais ir ligos eiga.

Išvada

Suprasdami paveldimą vėžį galėsite kontroliuoti savo sveikatą. Sužinoję apie savo šeimos sveikatos istoriją ir apsvarstę galimybę atlikti genetinius tyrimus, galite anksti nustatyti galimą riziką ir ištirti aktyvias prevencijos strategijas. Pasiekus pažangos genetinių tyrimų ir tikslinio gydymo srityje, turite daugiau priemonių nei bet kada anksčiau, kad galėtumėte veiksmingai valdyti paveldimo vėžio riziką. Būdami informuoti ir glaudžiai bendradarbiaudami su sveikatos priežiūros specialistais, būsite geriau pasirengę apsaugoti save ir savo artimuosius.

Dažnai užduodami klausimai

1. Kiek procentų vėžio atvejų yra paveldimi?

Paveldimas vėžys sudaro tik apie 5-10 % visų vėžio atvejų. Daugumą vėžio atvejų lemia gyvenimo būdas, aplinkos veiksniai arba atsitiktinės mutacijos.

2. Kokie yra dažniausi paveldimi vėžiniai susirgimai?

Dažniausiai pasitaikantys paveldimi vėžiniai susirgimai yra krūties, kiaušidžių, storosios žarnos, prostatos ir kasos vėžys. Šie vėžiai dažnai susiję su tam tikrų genų, pavyzdžiui, BRCA1, BRCA2, APC ir MLH1, mutacijomis.

3. Kaip nustatyti, ar man gresia paveldimas vėžys?

Riziką galite įvertinti peržiūrėję savo šeimos ligos istoriją, ar joje nėra vėžio atvejų arba ankstyvosios diagnozės, ir apsvarstę galimybę atlikti genetinius tyrimus paveldėtoms mutacijoms nustatyti.

4. Kas yra genetiniai paveldimo vėžio tyrimai?

Genetiniais tyrimais ieškoma mutacijų tokiuose genuose kaip BRCA1, BRCA2 ir genuose, susijusiuose su Linčo sindromu, kad būtų galima įvertinti vėžio riziką ir imtis prevencinių priemonių.

5. Kas yra paveldimi vėžio sindromai?

Paveldimi vėžio sindromai, tokie kaip Linčo sindromas ir Li-Fraumeni sindromas, susiję su genetinėmis mutacijomis, dėl kurių padidėja tam tikrų vėžio rūšių rizika ir kurios dažnai pasireiškia keliems šeimos nariams.

6. Ar gyvenimo būdo pokyčiai gali sumažinti paveldimo vėžio riziką?

Nors paveldėtų genų pakeisti negalite, gyvenimo būdo pokyčiai, pavyzdžiui, subalansuota mityba, fiziniai pratimai, sveikas svoris ir vengimas rūkyti, gali padėti sumažinti bendrą vėžio riziką.

7. Kokios prevencinės priemonės rekomenduojamos paveldimo vėžio atveju?

Prevencinės priemonės apima reguliarius tyrimus (pvz., krūtų MRT BRCA mutacijų nešiotojams), genetinį konsultavimą ir riziką mažinančias operacijas, pvz., mastektomiją ar histerektomiją, didelės rizikos asmenims.

8. Ar yra paveldimam vėžiui pritaikytų gydymo būdų?

Taip, yra tikslinių gydymo būdų, pavyzdžiui, PARP inhibitorių, skirtų su BRCA susijusiam vėžiui gydyti. Šie gydymo būdai skirti paveldimam vėžiui būdingoms genetinėms anomalijoms.

9. Ar genetinis konsultavimas yra būtinas genetiniams tyrimams atlikti?

Labai rekomenduojama teikti genetines konsultacijas, kad suprastumėte genetinių tyrimų rezultatų pasekmes ir išnagrinėtumėte prevencijos ar gydymo strategijas, jei nustatyta mutacija.

10. Kodėl svarbu anksti nustatyti paveldimą vėžį?

Ankstyvas ligos nustatymas leidžia laiku imtis intervencijų, atlikti asmeninius tyrimus ir planuoti gydymą, todėl paveldimo vėžio rizika sergančių asmenų rezultatai gerokai pagerėja.