Családi kórelőzmény ellenőrzése örökletes rákra

Mennyi rák örökletes

A daganatos megbetegedések 5 és 10 százaléka hozható összefüggésbe családban öröklődő géneltéréssel. A többi az élet során felhalmozódó változásokból alakul ki. Több rákos rokon önmagában gyakori, egyszerűen azért, mert a rák gyakori, különösen nagy vagy hosszú életű családokban; amire a genetikai szakrendelés felfigyel, az a mintázat: szokatlanul fiatal életkorban kialakuló daganatok, azonos vagy rokon típusú daganatok több generációban, ritka daganatok, mint a férfi emlőrák vagy a petefészekrák, vagy ugyanannál a személynél egynél több elsődleges daganat.

Ezért ebben az ellenőrzőben minden pont az életkorról, a számról és a típusról szól, nem pedig pusztán arról, hogy volt-e bárkinek a családodban daganata.

A leggyakrabban érintett gének

• BRCA1 és BRCA2: emlő-, petefészek-, prosztata- és hasnyálmirigyrák, valamint férfi emlőrák. A PALB2, CHEK2 és ATM kisebb mértékben növeli az emlőrák kockázatát.
• Lynch-szindróma gének (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): kolorektális és endometriumrák, továbbá petefészek-, gyomor-, vékonybél- és húgyúti daganatok; ez a leggyakoribb örökletes daganatszindróma.
• APC és MUTYH: bélpolipózis nagyon magas kolorektális rákkockázattal.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (örökletes diffúz gyomorrák) és CDKN2A (melanoma és hasnyálmirigyrák): ritkábbak, jellegzetes családi mintázattal.

A korszerű vizsgálatok általában egyszerre több ilyen gént néznek egy panelben. A vizsgált emberek többségénél nem találnak káros eltérést, és egy részüknél bizonytalan jelentőségű variáns eredménye születik, amiről a tanácsadó elmagyarázza, hogy nem változtatja meg az ellátást.

Mivel jár egy genetikai beutalás

Az első időpont egy beszélgetés, nem vérvétel. Egy genetikai tanácsadó vagy klinikai genetikus felrajzolja a családfádat, kérheti a rokonaid diagnózisainak igazolását, és hivatalos modellel megbecsüli a kockázatodat. Ha a vizsgálat indokolt, elmagyarázza, mit jelenthet az eredmény számodra és a rokonaid számára, te pedig eldöntöd, szeretnél-e továbblépni. Amikor lehetséges, először azt a rokont vizsgálják, akinek daganata volt, mert egy negatív eredmény egy nem érintett személynél csak akkor informatív, ha a családban jelen lévő géneltérés már ismert.

Az eredményekre néhány héttől néhány hónapig kell várni. A tanácsadás ezután is folytatódik, bármi is legyen az eredmény. Az EU legtöbb országában az egész folyamat térítésmentes, ha a beutalási kritériumok teljesülnek; a várakozási idők eltérnek.

Min változtat egy eredmény

Egy megerősített káros variáns olyan lehetőségeket nyit meg, amelyek pusztán a családi kórelőzmény alapján nem érhetők el: korábbi és érzékenyebb szűrést (BRCA-hordozóknál éves MRI, Lynch-szindrómában 1–2 évente vastagbéltükrözés), kockázatcsökkentő műtétet vagy gyógyszereket, és azoknál, akiknek már van daganatuk, célzott kezeléseket, például PARP-gátlókat vagy immunterápiát. A rokonoknak ezután fel lehet ajánlani vizsgálatot erre a konkrét eltérésre, ami egyszerű és egyértelmű.

Egy negatív eredmény ismert családi variáns esetén valóban megnyugtató: a kockázatod visszatér az általános népesség szintjére, és a szokásos szűrés vonatkozik rád. Egy negatív eredmény olyan családban, ahol nincs ismert variáns, nem zárja ki az örökletes okot; ilyenkor a szűrés alapja maga a családi kórelőzmény marad.

A jogaid az EU-ban

A genetikai adatok a GDPR szerint a személyes adatok különleges kategóriájába tartoznak, szigorú korlátozásokkal arra, ki és milyen célból kezelheti őket. Több tagállamban, köztük Franciaországban, Németországban, Ausztriában és Belgiumban, az is külön törvényben szabályozott, hogy a biztosítók és a munkáltatók hogyan használhatják a genetikai információkat, és az Európa Tanács Oviedói Egyezménye tiltja a genetikai megkülönböztetést; a részletek országonként eltérnek, ezért kérdezd meg a genetikai szolgálatot, hogyan tárolják és osztják meg nálatok az eredményeket.

A vizsgálat előtti és utáni tanácsadás az európai genetikai szolgálatokban bevett gyakorlat, és a beutalás ennek elérését is biztosítja számodra. Ha az országodban hosszúak a várólisták, a betegek határokon átnyúló egészségügyi ellátáshoz való jogáról szóló uniós irányelv lehetővé teszi, hogy másik tagállamban kérj ellátást a biztosítód előzetes engedélyével.

Kérdések, amiket érdemes feltenni

Vidd magaddal az eredményt, és kérdezd meg:

• Megfelel a családi kórelőzményem az ebben az országban használt beutalási kritériumoknak?
• Melyik rokonomat vizsgálnád meg először, és mit jelentene egy eredmény a többiek számára?
• Milyen szűrésre van szükségem most, még mielőtt megérkezne bármilyen eredmény?
• Mennyi a várakozási idő genetikai tanácsadásra, és van-e más út?
• Hogyan tárolják a genetikai információimat, és ki férhet hozzájuk?