Perinnöllisen syövän sukuhistoriatarkistus

Kuinka suuri osa syövistä on perinnöllisiä

Noin 5–10 prosenttia syövistä liittyy suvussa periytyvään geenimuutokseen. Loput syntyvät elämän aikana kertyvistä muutoksista. Se, että usealla sukulaisella on syöpä, on tavallista jo siksi, että syöpä on tavallinen, etenkin suuressa tai pitkäikäisessä suvussa; genetiikan palvelu kiinnittää huomiota ennen kaikkea kuvioon: poikkeuksellisen nuorena alkaneet syövät, sama tai samankaltainen syöpä useassa sukupolvessa, harvinaiset syövät kuten miesten rintasyöpä tai munasarjasyöpä, tai samalla ihmisellä useampi kuin yksi erillinen primaarisyöpä.

Siksi jokainen kohta tässä tarkistuksessa koskee ikää, määrää ja syöpätyyppiä, ei sitä, onko suvussasi ylipäätään ollut syöpää.

Yleisimmin mukana olevat geenit

• BRCA1 ja BRCA2: rinta-, munasarja-, eturauhas- ja haimasyöpä sekä miesten rintasyöpä. PALB2, CHEK2 ja ATM liittyvät pienempään rintasyöpäriskiin.
• Lynchin oireyhtymän geenit MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM: paksu- ja peräsuolisyöpä ja kohdunrunkosyöpä, myös munasarja-, maha-, ohutsuoli- ja virtsateiden syövät; yleisin perinnöllinen syöpäoireyhtymä.
• APC ja MUTYH: suoliston polypoosi, johon liittyy erittäin korkea paksu- ja peräsuolisyövän riski.
• TP53 Li-Fraumeni, PTEN Cowden, CDH1 hereditary diffuse gastric cancer ja CDKN2A melanooma ja haimasyöpä: harvinaisempia, ja niihin liittyy tunnusomaisia suvussa toistuvia kuvioita.

Nykyaikaisessa testauksessa tutkitaan yleensä usean näistä geeneistä muodostama paneeli kerralla. Useimmilta testatuilta ei löydy haitallista muutosta, ja osalla löytyy merkitykseltään epävarma variantti, jonka perinnöllisyysneuvoja selittää, ettei se muuta hoitoa tai seurantaa.

Mitä genetiikkalähete tarkoittaa

Ensimmäinen käynti on keskustelu, ei verikoe. Perinnöllisyysneuvoja tai kliininen geneetikko laatii sukupuusi, voi pyytää vahvistusta sukulaisten diagnooseista ja arvioi riskisi virallisella riskimallilla. Jos testaus on aiheellinen, sinulle kerrotaan, mitä tulos voisi merkitä sinulle ja sukulaisillesi, ja päätät itse, haluatko edetä. Aina kun mahdollista, ensin testataan se sukulainen, jolla on ollut syöpä, koska oireettoman henkilön negatiivinen tulos on informatiivinen vain, jos suvun geenimuutos tunnetaan jo ennestään.

Tulosten valmistuminen kestää viikoista muutamaan kuukauteen. Neuvonta jatkuu sen jälkeen tuloksesta riippumatta. Useimmissa EU-maissa koko prosessi on käyttäjälle maksuton, kun lähetekriteerit täyttyvät; odotusajat vaihtelevat.

Mitä tulos muuttaa

Vahvistettu haitallinen variantti avaa mahdollisuuksia, joita pelkkä sukuhistoria ei tarjoa: varhaisempi ja herkempi seuranta vuosittainen magneettikuvaus BRCA-kantajille, kolonoskopia 1–2 vuoden välein Lynchin oireyhtymässä, riskin pienentävä leikkaus tai lääkitys sekä jo syöpää sairastaville kohdennetut hoidot kuten PARP-estäjät tai immunoterapia. Sukulaisille voidaan sitten tarjota testiä juuri tähän tiettyyn muutokseen, mikä on yksinkertaista ja yksiselitteistä.

Negatiivinen tulos suvussa, jossa tunnettu variantti on jo tiedossa, on aidosti rauhoittava: riskisi palaa väestön tasolle ja tavanomaiset seulonnat koskevat sinua. Negatiivinen tulos suvussa, jossa tunnettua varianttia ei ole, ei sulje pois perinnöllistä syytä; seuranta perustuu silloin itse sukuhistoriaan.

Oikeutesi EU:ssa

Geneettiset tiedot ovat GDPR:n mukaan henkilötietojen erityinen ryhmä, ja sitä rajoitetaan tarkasti, ketkä saavat käsitellä niitä ja mihin tarkoitukseen. Useissa jäsenvaltioissa, kuten Ranskassa, Saksassa, Itävallassa ja Belgiassa, on myös lakeja, jotka rajoittavat vakuutusyhtiöiden ja työnantajien geneettisten tietojen käyttöä, ja Euroopan neuvoston Oviedon yleissopimus kieltää geneettisen syrjinnän; yksityiskohdat vaihtelevat maittain, joten kysy genetiikan palvelusta, miten tuloksia säilytetään ja jaetaan siellä missä asut.

Neuvonta ennen testausta ja sen jälkeen on eurooppalaisten genetiikan palvelujen vakiokäytäntö, ja se kuuluu siihen, mitä lähete sinulle antaa. Jos maassasi on pitkät odotusajat, potilaiden oikeuksista rajat ylittävässä terveydenhuollossa annettu EU-direktiivi mahdollistaa hoidon hakemisen toisessa jäsenvaltiossa vakuuttajasi ennakkoluvalla.

Kysymyksiä, joita kannattaa esittää

Ota tulos mukaasi ja kysy:

• Täyttääkö sukuhistoriani tässä maassa käytetyt lähetekriteerit?
• Kenet sukulaisista testaisitte ensin, ja mitä tulos merkitsisi muille?
• Millaista seurantaa minun pitäisi saada nyt, ennen kuin mitään tulosta on tullut?
• Kuinka pitkä jono perinnöllisyysneuvontaan on, ja onko olemassa vaihtoehtoista reittiä?
• Miten geneettisiä tietojani säilytetään ja ketkä voivat nähdä ne?