Vähisõnastik

BRCA1/BRCA2 on geenid, mis toodavad kasvaja kasvu pärssivaid valke. Nende geenide mutatsioonid võivad põhjustada teatud vähivormide, peamiselt rinna- ja munasarjavähi riski suurenemist naistel. BRCA geneetiline testimine aitab tuvastada neid mutatsioone, mis on vähktõve ennetamise ja ravistrateegiate jaoks väga oluline.

Geneetiline testimine on teatud tüüpi meditsiiniline test, mis tuvastab muutused kromosoomides, geenides või valkudes. Need muutused võivad kinnitada või välistada arvatavat geneetilist haigust või aidata kindlaks teha, kas isikul on võimalus haigestuda või edasi anda geneetiline häire. See arenenud teadus aitab tuvastada ja ennetada mitmeid tervisehäireid, mis teeb sellest personaalse meditsiini võtmekomponendi.

JAK2 mutatsioon viitab muutusele JAK2 geenis, mis on sageli seotud teatud tüüpi verehäiretega. See geen vastutab valgu tootmise eest, mis aitab kaasa rakkude kasvu ja jagunemise edendamisele. Mutatsioon võib aga viia rakkude kontrollimatu paljunemiseni, mille tulemuseks on mõnikord sellised seisundid nagu polütsüteemia vera, essentsiaalne trombotsütoos või primaarne müelofibroos.

DNA fragmenteerimine tähendab DNA-ahelate purunemist või tükeldamist. See võib toimuda looduslikult või kunstlikult esilekutsutuna ning seda kasutatakse sageli teadusuuringutes ja kliinilistes tingimustes geneetilise materjali uurimiseks või sperma kvaliteedi hindamiseks.

Basaalrakkude nevuse sündroom, tuntud ka kui Gorlini sündroom, on haruldane geneetiline seisund, mis suurendab riski haigestuda basaalrakkude kartsinoomile, mis on üks nahavähi tüüp, koos muude kõrvalekalletega nahas, luudes ja närvisüsteemis.

Geeni vaigistamine on protsess, mille käigus geeni ekspressioon väheneb või on täielikult takistatud, mis tähendab, et geeni ei kasutata selle valgu tootmiseks. See võib toimuda rakkudes loomulikul teel või kunstlikult esile kutsutud kujul ning on oluline mehhanism geenide aktiivsuse reguleerimiseks ja raku toimimise säilitamiseks.

Geeniekspressiooniprofiilide koostamine on tehnika, mida kasutatakse tuhandete geenide aktiivsuse mõõtmiseks korraga, et mõista nende osalust erinevates rakuprotsessides. See teave aitab teadlastel ja arstidel kindlaks teha, kuidas geenid on erinevat tüüpi rakkudes sisse või välja lülitatud, mis võib olla väga oluline haiguste diagnoosimisel, vähi progresseerumise mõistmisel ja ravi isikupärastamisel.

Homoloogilise rekombinatsiooni puudulikkus (HRD) on seisund, mille puhul rakud kaotavad võime tõhusalt parandada DNA topeltkatkestusi homoloogilise rekombinatsiooni parandamise teel. See puudulikkus võib põhjustada genoomset ebastabiilsust ja seda seostatakse sageli teatud tüüpi vähktõvega, näiteks rinna- ja munasarjavähiga.

Kromosomaalne translokatsioon on geneetiline kõrvalekalle, mille puhul ühe kromosoomi osa kandub üle teisele kromosoomile. See võib häirida geenide funktsiooni ja põhjustada mitmesuguseid haigusi, sealhulgas teatavat tüüpi vähktõbe.

Kromosoomaberratsioonid on muutused kromosoomide normaalses struktuuris või arvus, mis võivad põhjustada geneetilisi häireid või haigusi. Need muutused võivad tekkida looduslikult või olla keskkonnategurite poolt esile kutsutud, mõjutades rakkude toimimist või arengut.

Suure läbilaskevõimega sekveneerimine, mida nimetatakse ka järgmise põlvkonna sekveneerimiseks, on kaasaegne DNA sekveneerimise tehnoloogia, mis võimaldab kiiresti sekveneerida suuri koguseid DNA-d. See võimaldab teadlastel järjestada kiiresti ja tõhusalt terveid genoome, muutes selle oluliseks vahendiks genoomikauuringutes ja personaliseeritud meditsiinis.

Tsinksõrme nukleaas on teatud tüüpi muundatud valk, mis suudab lõigata DNA-d konkreetsetes kohtades, võimaldades täpseid geneetilisi muudatusi. Need valgud kombineerivad tsinksõrme DNA-domeeni ja DNAd lõikava ensüümi, võimaldades geenide sihipärast toimetamist.

Tsütogeneetika on geneetika haru, mis uurib rakkude, eriti kromosoomide struktuuri ja funktsiooni. See hõlmab kromosoomide kõrvalekallete ja nende seoseid haigustega, eelkõige geneetiliste häirete ja vähktõvega, uurimist.

Kasvajasupressorgeenid on geenitüüp, mis toodab valku, mida nimetatakse kasvajasupressorvalguks, mis aitab reguleerida rakkude jagunemist. Need geenid toimivad peamiselt selleks, et takistada rakkude liiga kiiret või kontrollimatut kasvu ja jagunemist, mängides olulist rolli vähktõve ennetamisel. Mutatsioonid või kõrvalekalded nendes geenides võivad põhjustada rakkude kontrollimatut kasvu, mis viib vähi tekkimiseni.

Genoomiline testimine on teatud tüüpi meditsiiniline test, mis dekodeerib inimese DNA-s sisalduvat teavet. See uurib geneetilist koostist, et tuvastada geneetilisi variante, mis võivad aidata ennustada vastuvõtlikkust teatud haigustele, suunata raviplaane või hinnata, kuidas üksikisik võib reageerida teatud ravimitele.