Diccionario de Cáncer

La deficiencia de recombinación homóloga (HRD) es una enfermedad en la que las células pierden la capacidad de reparar eficazmente las roturas de doble cadena del ADN mediante la vía de reparación de recombinación homóloga. Esta deficiencia puede provocar inestabilidad genómica y suele asociarse a ciertos tipos de cáncer, como el de mama y el de ovario.

El perfil de expresión génica es una técnica utilizada para medir la actividad de miles de genes a la vez para comprender su implicación en diversos procesos celulares. Esta información ayuda a científicos y médicos a determinar cómo se activan o desactivan los genes en distintos tipos de células, lo que puede ser crucial para diagnosticar enfermedades, comprender la progresión del cáncer y personalizar los tratamientos.

El silenciamiento génico es un proceso mediante el cual la expresión de un gen se reduce o se impide por completo, lo que significa que el gen no se utiliza para fabricar su producto proteico. Esto puede ocurrir de forma natural en las células o inducirse artificialmente, y es un mecanismo crucial para regular la actividad de los genes y mantener la función celular.

El síndrome del nevo basocelular, también conocido como síndrome de Gorlin, es una enfermedad genética rara que aumenta el riesgo de desarrollar carcinoma basocelular, un tipo de cáncer de piel, junto con otras anomalías en la piel, los huesos y el sistema nervioso.

La citogenética es la rama de la genética que estudia la estructura y función de las células, especialmente los cromosomas. Consiste en el examen de las anomalías cromosómicas y su relación con las enfermedades, en particular los trastornos genéticos y los cánceres.

La fragmentación del ADN se refiere a la rotura o división de las cadenas de ADN en trozos. Puede producirse de forma natural o inducirse artificialmente y suele utilizarse en la investigación y en entornos clínicos para estudiar el material genético o evaluar la calidad del esperma.

Una nucleasa de dedos de zinc es un tipo de proteína de ingeniería que puede cortar el ADN en lugares específicos, permitiendo modificaciones genéticas precisas. Estas proteínas combinan un dominio de unión al ADN de un dedo de zinc con una enzima de corte del ADN, lo que permite la edición selectiva de genes.

La secuenciación de alto rendimiento, también conocida como secuenciación de próxima generación, es una tecnología moderna de secuenciación del ADN que permite secuenciar rápidamente grandes cantidades de ADN. Permite a los científicos secuenciar genomas enteros de forma rápida y eficaz, lo que la convierte en una herramienta esencial en la investigación genómica y la medicina personalizada.

La translocación cromosómica es una anomalía genética en la que un segmento de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Esto puede alterar la función de los genes y provocar diversas afecciones médicas, incluidos ciertos tipos de cáncer.