Diccionario de Cáncer

BRCA1/BRCA2 son genes que producen proteínas que suprimen el crecimiento tumoral. Las mutaciones en estos genes pueden aumentar el riesgo de padecer determinados tipos de cáncer, principalmente de mama y ovario en las mujeres. Las pruebas genéticas BRCA ayudan a identificar estas mutaciones, cruciales para las estrategias de prevención y tratamiento del cáncer.

La mutación JAK2 hace referencia a un cambio en el gen JAK2 que suele estar relacionado con ciertos tipos de trastornos sanguíneos. Este gen es responsable de la producción de una proteína que ayuda a promover el crecimiento y la división de las células. Sin embargo, la mutación puede hacer que las células se multipliquen de forma descontrolada, lo que a veces da lugar a enfermedades como la policitemia vera, la trombocitosis esencial o la mielofibrosis primaria.

Los genes supresores de tumores son un tipo de gen que produce una proteína llamada proteína supresora de tumores, que ayuda a regular la división celular. La función principal de estos genes es impedir que las células crezcan y se dividan con demasiada rapidez o de forma incontrolada, lo que desempeña un papel fundamental en la prevención del cáncer. Las mutaciones o anomalías en estos genes podrían provocar un crecimiento celular descontrolado, lo que daría lugar al cáncer.

Las pruebas genéticas son un tipo de prueba médica que identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. Estos cambios pueden confirmar o descartar una presunta afección genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético. Esta ciencia avanzada ayuda en la detección y prevención de múltiples afecciones, lo que la convierte en un componente clave de la medicina personalizada.

La deficiencia de recombinación homóloga (HRD) es una enfermedad en la que las células pierden la capacidad de reparar eficazmente las roturas de doble cadena del ADN mediante la vía de reparación de recombinación homóloga. Esta deficiencia puede provocar inestabilidad genómica y suele asociarse a ciertos tipos de cáncer, como el de mama y el de ovario.

El perfil de expresión génica es una técnica utilizada para medir la actividad de miles de genes a la vez para comprender su implicación en diversos procesos celulares. Esta información ayuda a científicos y médicos a determinar cómo se activan o desactivan los genes en distintos tipos de células, lo que puede ser crucial para diagnosticar enfermedades, comprender la progresión del cáncer y personalizar los tratamientos.

El silenciamiento génico es un proceso mediante el cual la expresión de un gen se reduce o se impide por completo, lo que significa que el gen no se utiliza para fabricar su producto proteico. Esto puede ocurrir de forma natural en las células o inducirse artificialmente, y es un mecanismo crucial para regular la actividad de los genes y mantener la función celular.

El síndrome del nevo basocelular, también conocido como síndrome de Gorlin, es una enfermedad genética rara que aumenta el riesgo de desarrollar carcinoma basocelular, un tipo de cáncer de piel, junto con otras anomalías en la piel, los huesos y el sistema nervioso.

La citogenética es la rama de la genética que estudia la estructura y función de las células, especialmente los cromosomas. Consiste en el examen de las anomalías cromosómicas y su relación con las enfermedades, en particular los trastornos genéticos y los cánceres.

La fragmentación del ADN se refiere a la rotura o división de las cadenas de ADN en trozos. Puede producirse de forma natural o inducirse artificialmente y suele utilizarse en la investigación y en entornos clínicos para estudiar el material genético o evaluar la calidad del esperma.

Una nucleasa de dedos de zinc es un tipo de proteína de ingeniería que puede cortar el ADN en lugares específicos, permitiendo modificaciones genéticas precisas. Estas proteínas combinan un dominio de unión al ADN de un dedo de zinc con una enzima de corte del ADN, lo que permite la edición selectiva de genes.

La secuenciación de alto rendimiento, también conocida como secuenciación de próxima generación, es una tecnología moderna de secuenciación del ADN que permite secuenciar rápidamente grandes cantidades de ADN. Permite a los científicos secuenciar genomas enteros de forma rápida y eficaz, lo que la convierte en una herramienta esencial en la investigación genómica y la medicina personalizada.

La translocación cromosómica es una anomalía genética en la que un segmento de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Esto puede alterar la función de los genes y provocar diversas afecciones médicas, incluidos ciertos tipos de cáncer.

Las pruebas genómicas son un tipo de prueba médica que descodifica la información contenida en el ADN de un individuo. Examina la composición genética para identificar variantes genéticas, que pueden ayudar a predecir la susceptibilidad a ciertas enfermedades, orientar los planes de tratamiento o evaluar cómo puede responder un individuo a determinados fármacos.

Las aberraciones cromosómicas son cambios en la estructura normal o en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a trastornos o enfermedades genéticas. Estos cambios pueden producirse de forma natural o ser inducidos por factores ambientales, afectando al funcionamiento o desarrollo de las células.