Übersicht

Das Basalzellnävus-Syndrom oder Gorlin-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch die Entwicklung von multiplen Basalzellkarzinomen, Kieferzysten und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Sie wird durch Mutationen im PTCH1-Gen verursacht, das Teil des Hedgehog-Signalwegs ist, der für das Zellwachstum und die Entwicklung entscheidend ist.

Wichtige Informationen

Das Basalzell-Nävus-Syndrom betrifft etwa 1 von 31.000 Menschen weltweit. Die Erkrankung ist autosomal dominant, d.h. eine einzige Kopie des mutierten Gens kann die Störung verursachen. Die Symptome treten häufig in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf und können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein.

Klinische Bedeutung

Das Syndrom ist medizinisch bedeutsam, da es mit Basalzellkarzinomen einhergeht, die zahlreich sein können und eine häufige Überwachung und Behandlung erfordern. Weitere Komplikationen können Kieferzysten, Skelettanomalien und ein erhöhtes Risiko für andere Tumore wie das Medulloblastom, eine Art von Gehirnkrebs, sein.

Behandlung & Management

Die Behandlung des Basalzellnävus-Syndroms konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen. Regelmäßige Hautuntersuchungen sind entscheidend für die Früherkennung von Basalzellkarzinomen. Chirurgische Entfernung, topische Behandlungen und in einigen Fällen auch Strahlentherapie können zur Behandlung von Hautkrebs eingesetzt werden. Für Betroffene und ihre Familien wird eine genetische Beratung empfohlen.

Ressourcen für Patienten

Organisationen wie die Gorlin-Syndrom-Allianz bieten Unterstützung und Informationen für Patienten und Familien. Aufklärungsmaterial und Ressourcen sind über dermatologische Kliniken und genetische Beratungsdienste erhältlich.

Häufig gestellte Fragen

• Was verursacht das Basalzellnävus-Syndrom?

Sie wird durch Mutationen im PTCH1-Gen verursacht, die den Hedgehog-Signalweg beeinträchtigen.

• Wie wird das Basalzellnävus-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose basiert auf der klinischen Beurteilung, der Familienanamnese und einem Gentest zur Identifizierung von PTCH1-Mutationen.

• Kann das Basalzellnävus-Syndrom geheilt werden?

Es gibt keine Heilung, aber die Symptome können mit regelmäßiger Überwachung und Behandlung kontrolliert werden.