Mit dem Aufkommen der dosisintensiven komprimierten Intervalltherapie hat sich das ereignisfreie Überleben von Patienten mit lokalisiertem Ewing-Sarkom (EwS) auf 78 % nach 5 Jahren verbessert. Dennoch erleiden fast ein Viertel der Patienten mit lokalisierten Tumoren und 60-80 % der Patienten mit metastasierten Tumoren einen Rückfall und sterben an ihrer Krankheit. Darüber hinaus haben diejenigen, die überleben, häufig mit lähmenden Spätfolgen zu kämpfen. Klinische Merkmale abgesehen vom Stadium haben sich als unzureichend erwiesen, um Patienten für eine risikostratifizierte Therapie sinnvoll zu klassifizieren. Daher besteht ein dringender Bedarf an der Entwicklung von Ansätzen zur Risikostratifizierung von Patienten mit EwS auf der Grundlage molekularer Merkmale. In den letzten zehn Jahren haben neue Technologien die Untersuchung mehrerer molekularer Biomarker bei EwS ermöglicht. Vorläufige Erkenntnisse, die einer Validierung bedürfen, unterstützen Veränderungen der Kopienzahl und Funktionsverlustmutationen in Tumorsuppressorgenen als Biomarker für den Ausgang von EwS. Erste Studien zur zirkulierenden Tumor-DNA haben gezeigt, dass die diagnostische ctDNA-Belastung und die ctDNA-Clearance während der Induktion ebenfalls mit dem Ergebnis in Zusammenhang stehen. Darüber hinaus sollte der Fusionspartner eine Voraussetzung für die Teilnahme an klinischen EwS-Studien sein, und die Art und Struktur der Fusion muss weiter untersucht werden, um die prognostischen Auswirkungen zu bestimmen. Diese neu entstehenden Biomarker stellen einen neuen Horizont in unserem Verständnis des Krankheitsrisikos dar und werden künftige Anstrengungen zur Entwicklung einer risikoangepassten Behandlung ermöglichen.
21 Mai, 2025
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