Kræftordbog

Tumorsuppressorgener er en type gen, der laver et protein kaldet et tumorsuppressorprotein, som hjælper med at regulere celledelingen. Disse gener fungerer primært ved at forhindre celler i at vokse og dele sig for hurtigt eller på en ukontrolleret måde, hvilket spiller en vigtig rolle i forebyggelsen af kræft. Mutationer eller abnormiteter i disse gener kan føre til ukontrolleret cellevækst og dermed til kræft.

Genetisk testning er en type medicinsk test, der identificerer ændringer i kromosomer, gener eller proteiner. Disse ændringer kan bekræfte eller udelukke en formodet genetisk tilstand eller hjælpe med at bestemme en persons chance for at udvikle eller videregive en genetisk lidelse. Denne avancerede videnskab hjælper med at opdage og forebygge flere sundhedstilstande, hvilket gør den til en nøglekomponent i personlig medicin.

JAK2-mutation henviser til en ændring i JAK2-genet, som ofte er forbundet med visse typer blodsygdomme. Dette gen er ansvarligt for at lave et protein, der hjælper med at fremme vækst og deling af celler. Men mutationen kan få cellerne til at formere sig ukontrolleret, hvilket nogle gange resulterer i tilstande som polycytæmia vera, essentiel trombocytose eller primær myelofibrose.

BRCA1/BRCA2 er gener, der producerer proteiner, som undertrykker tumorvækst. Mutationer i disse gener kan føre til øget risiko for visse kræftformer, primært bryst- og æggestokkræft hos kvinder. BRCA-genetisk testning hjælper med at identificere disse mutationer, hvilket er afgørende for kræftforebyggelse og behandlingsstrategier.

Genomisk testning er en type medicinsk test, der afkoder informationen i en persons DNA. Den undersøger den genetiske sammensætning for at identificere genetiske varianter, som kan hjælpe med at forudsige modtagelighed for visse sygdomme, vejlede om behandlingsplaner eller evaluere, hvordan en person reagerer på visse lægemidler.

Basalcelle-nevus-syndrom, også kendt som Gorlin-syndrom, er en sjælden genetisk tilstand, der øger risikoen for at udvikle basalcellekarcinom, en type hudkræft, sammen med andre abnormiteter i huden, knoglerne og nervesystemet.

DNA-fragmentering betyder, at DNA-strenge brydes eller splittes i stykker. Det kan forekomme naturligt eller fremkaldes kunstigt og bruges ofte i forskning og kliniske sammenhænge til at undersøge genetisk materiale eller vurdere sædkvalitet.

Cytogenetik er den gren af genetikken, der studerer cellernes struktur og funktion, især kromosomerne. Det indebærer undersøgelse af kromosomale abnormiteter og deres relation til sygdom, især genetiske lidelser og kræft.

Gendæmpning er en proces, hvor et gens udtryk reduceres eller helt forhindres, hvilket betyder, at genet ikke bruges til at lave sit proteinprodukt. Det kan forekomme naturligt i celler eller induceres kunstigt og er en afgørende mekanisme til regulering af genaktivitet og opretholdelse af cellefunktion.

Genekspressionsprofilering er en teknik, der bruges til at måle aktiviteten af tusindvis af gener på én gang for at forstå deres involvering i forskellige cellulære processer. Disse oplysninger hjælper forskere og læger med at afgøre, hvordan gener er tændt eller slukket i forskellige typer celler, hvilket kan være afgørende for at diagnosticere sygdomme, forstå kræftudvikling og tilpasse behandlinger.

High-throughput sequencing, også kendt som next-generation sequencing, er en moderne DNA-sekventeringsteknologi, der muliggør hurtig sekventering af store mængder DNA. Det gør det muligt for forskere at sekventere hele genomer hurtigt og effektivt, hvilket gør det til et vigtigt værktøj i genomforskning og personlig medicin.

Homolog rekombinationsmangel (HRD) er en tilstand, hvor celler mister evnen til effektivt at reparere DNA-dobbeltstrengsbrud ved hjælp af den homologe rekombinationsreparationsvej. Denne mangel kan føre til genomisk ustabilitet og er ofte forbundet med visse typer kræft, f.eks. bryst- og æggestokkræft.

Kromosomafvigelser er ændringer i den normale struktur eller antallet af kromosomer, som kan føre til genetiske forstyrrelser eller sygdomme. Disse ændringer kan forekomme naturligt eller være fremkaldt af miljøfaktorer og påvirke, hvordan cellerne fungerer eller udvikler sig.

Kromosomal translokation er en genetisk abnormitet, hvor et segment af et kromosom overføres til et andet kromosom. Det kan forstyrre genernes funktion og føre til forskellige medicinske tilstande, herunder visse former for kræft.

En zinkfingernuklease er en type konstrueret protein, der kan klippe DNA på specifikke steder, hvilket giver mulighed for præcise genetiske ændringer. Disse proteiner kombinerer et zinkfinger-DNA-bindende domæne med et DNA-kløvende enzym, hvilket muliggør målrettet redigering af gener.