Kontrola rodinné anamnézy dědičné rakoviny

Jak velká část rakoviny je dědičná

S předanou změnou genu v rodině souvisí přibližně 5 až 10 procent nádorů. Ostatní vznikají ze změn, které se během života hromadí. Mít několik příbuzných s rakovinou je běžné jednoduše proto, že rakovina je běžná, zvlášť ve velké rodině nebo v rodině s dlouhověkými členy; genetickou službu zaujme vzorec: nádory v neobvykle mladém věku, stejné nebo příbuzné nádory v několika generacích, vzácné nádory jako rakovina prsu u mužů nebo rakovina vaječníků, nebo více než jeden primární nádor u stejné osoby.

Proto se každá položka v této kontrole týká věku, počtu a typu, ne jen toho, zda někdo ve vaší rodině vůbec měl rakovinu.

Geny, které bývají zapojené nejčastěji

• BRCA1 a BRCA2: rakovina prsu, vaječníků, prostaty a slinivky a také rakovina prsu u mužů. PALB2, CHEK2 a ATM nesou menší rizika rakoviny prsu.
• Geny Lynchova syndromu (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): kolorektální rakovina a rakovina endometria, také rakovina vaječníků, žaludku, tenkého střeva a močových cest; nejčastější syndrom dědičné rakoviny.
• APC a MUTYH: střevní polypóza s velmi vysokým rizikem kolorektální rakoviny.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (dědičná difuzní rakovina žaludku) a CDKN2A (melanom a rakovina slinivky): vzácnější, s typickými rodinnými vzorci.

Moderní testování obvykle zkoumá najednou panel těchto genů. U většiny testovaných lidí se nezjistí škodlivá změna a část dostane variantu nejistého významu, u které vám poradce vysvětlí, že nemění péči.

Co obnáší odeslání na genetiku

První návštěva je rozhovor, ne krevní test. Genetický poradce nebo klinický genetik zakreslí váš rodokmen, může požádat o potvrzení diagnóz příbuzných a odhadne vaše riziko pomocí formálního modelu. Pokud je testování vhodné, vysvětlí vám, co by výsledek mohl znamenat pro vás a pro příbuzné, a vy se rozhodnete, zda pokračovat. Pokud je to možné, testuje se nejprve příbuzný, který měl rakovinu, protože negativní výsledek u člověka bez onemocnění je informativní jen tehdy, když je rodinná genová změna už známá.

Výsledky trvají od několika týdnů do několika měsíců. Poradenství pokračuje i poté, bez ohledu na výsledek. Ve většině zemí EU je při splnění kritérií celý postup při využití bezplatný; čekací doby se liší.

Co mění výsledek

Potvrzená škodlivá varianta otevírá možnosti, které samotná rodinná anamnéza nenabízí: dřívější a citlivější screening (roční MRI u nositelů BRCA, kolonoskopie každé jeden až dva roky u Lynchova syndromu), chirurgické nebo lékové snížení rizika a u lidí, kteří už rakovinu mají, cílenou léčbu, jako jsou PARP inhibitory nebo imunoterapie. Příbuzným pak lze nabídnout test na tuto konkrétní změnu, který je jednoduchý a jednoznačný.

Negativní výsledek v rodině se známou variantou je opravdu uklidňující: vaše riziko se vrací na úroveň běžné populace a platí pro vás standardní screening. Negativní výsledek v rodině bez známé varianty dědičnou příčinu nevylučuje; screening se pak řídí samotnou rodinnou anamnézou.

Vaše práva v EU

Genetické údaje jsou podle GDPR zvláštní kategorií osobních údajů s přísnými omezeními, kdo je může zpracovávat a proč. Některé členské státy, včetně Francie, Německa, Rakouska a Belgie, mají také zákony omezující využívání genetických informací pojišťovnami a zaměstnavateli a Úmluva Rady Evropy o lidských právech a biomedicíně zakazuje genetickou diskriminaci; podrobnosti se liší podle země, proto se zeptejte genetické služby, jak se výsledky ukládají a sdílejí tam, kde žijete.

Poradenství před testováním i po něm je na evropských genetických pracovištích běžným standardem a je součástí toho, co vám odeslání poskytuje. Pokud má vaše země dlouhé čekací doby, směrnice EU o právech pacientů v přeshraniční zdravotní péči vám umožňuje vyhledat péči v jiném členském státě s předchozím souhlasem vaší pojišťovny.

Na co se ptát

Vezměte si s sebou výsledek a zeptejte se:

• Splňuje moje rodinná anamnéza kritéria pro odeslání používaná v této zemi?
• Kterého příbuzného byste testovali jako prvního a co by výsledek znamenal pro ostatní?
• Jaký screening mám mít teď, než budou k dispozici výsledky?
• Jak dlouho se čeká na genetické poradenství a existuje jiná cesta?
• Jak budou moje genetické informace uchovávány a kdo je může vidět?