Проверка на фамилната анамнеза за наследствен рак

Колко от раковите заболявания са наследствени

Между 5 и 10 процента от раковите заболявания са свързани с генна промяна, предавана в семейството. Останалите възникват от промени, които се натрупват през живота. Да имате няколко роднини с рак е често срещано просто защото ракът е често срещан, особено в голямо семейство или в семейство с дълголетни членове; това, което кара службата по генетика да обърне внимание, е моделът: ракови заболявания в необичайно млада възраст, едни и същи или свързани видове рак в няколко поколения, редки ракови заболявания като рак на гърдата при мъж или рак на яйчниците, или повече от един първичен рак при един и същ човек.

Затова всяка точка в тази проверка е за възраст, брой и вид, а не за това дали изобщо някой във вашето семейство е имал рак.

Гените, които най-често участват

• BRCA1 и BRCA2: рак на гърдата, яйчниците, простатата и панкреаса, както и рак на гърдата при мъжете. PALB2, CHEK2 и ATM носят по-малък риск от рак на гърдата.
• Гените за синдрома на Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): колоректален и ендометриален рак, както и рак на яйчниците, стомаха, тънкото черво и пикочните пътища; това е най-честият наследствен раков синдром.
• APC и MUTYH: полипоза на дебелото черво с много висок риск от колоректален рак.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (наследствен дифузен рак на стомаха) и CDKN2A (меланом и рак на панкреаса): по-редки, с характерни семейни модели.

Съвременните изследвания обикновено разглеждат панел от тези гени наведнъж. При повечето изследвани не се открива вредна промяна, а част от хората получават вариант с неясно значение, за който консултантът ще обясни, че не променя грижите.

Какво включва насочването към генетика

Първата среща е разговор, а не кръвен тест. Консултант по генетика или клиничен генетик изготвя родословното ви дърво, може да поиска потвърждение на диагнозите на роднините и оценява риска ви с формален модел. Ако изследването е подходящо, ще ви обяснят какво може да означава резултатът за вас и за роднините ви, а вие решавате дали да продължите. Когато е възможно, първо се изследва роднината, който е имал рак, защото отрицателният резултат при човек без заболяване е информативен само ако генната промяна в семейството вече е известна.

Резултатите отнемат от няколко седмици до няколко месеца. Консултирането продължава и след това, независимо от резултата. В повечето държави от ЕС целият път е безплатен в момента на ползване, когато критериите за насочване са изпълнени; сроковете за изчакване са различни.

Какво променя един резултат

Потвърден вреден вариант отваря възможности, които не са налични само на база фамилна анамнеза: по-ранен и по-чувствителен скрининг (ежегоден ЯМР за носители на BRCA, колоноскопия на всеки една до две години при синдрома на Lynch), операция или лекарства за намаляване на риска, а за хората, които вече имат рак, таргетни лечения като PARP инхибитори или имунотерапия. След това на роднините може да се предложи изследване за тази конкретна промяна, което е просто и дава ясен отговор.

Отрицателният резултат в семейство с известен вариант наистина успокоява: рискът ви се връща към този на общата популация и се прилага стандартният скрининг. Отрицателният резултат в семейство без известен вариант не изключва наследствена причина; тогава скринингът се определя според самата фамилна анамнеза.

Вашите права в ЕС

Генетичните данни са специална категория лични данни съгласно GDPR, със строги ограничения кой може да ги обработва и защо. Няколко държави членки, включително Франция, Германия, Австрия и Белгия, също имат закони, които ограничават използването на генетична информация от застрахователи и работодатели, а Конвенцията от Овиедо на Съвета на Европа забранява генетичната дискриминация; подробностите се различават по държави, затова попитайте службата по генетика как се съхраняват и споделят резултатите там, където живеете.

Консултирането преди и след изследване е стандартна практика в европейските генетични служби и е част от това, което ви дава насочването. Ако във вашата страна времето за изчакване е дълго, директивата на ЕС относно правата на пациентите при трансгранично здравно обслужване ви позволява да потърсите помощ в друга държава членка с предварително разрешение от вашия осигурител.

Въпроси, които да зададете

Носете резултата със себе си и попитайте:

• Покрива ли фамилната ми анамнеза критериите за насочване, използвани в тази държава?
• Кой роднина бихте изследвали първо и какво би означавал резултатът за останалите?
• Какъв скрининг трябва да имам сега, преди да има какъвто и да е резултат?
• Колко дълго се чака за генетично консултиране и има ли алтернативен път?
• Как ще се съхранява генетичната ми информация и кой може да я вижда?