Kontroll av familjehistoria för ärftlig cancer

Hur stor andel av cancer som är ärftlig

Mellan 5 och 10 procent av all cancer är kopplad till en genförändring som ärvs i en familj. Resten uppstår genom förändringar som samlas under livet. Att ha flera släktingar med cancer är vanligt helt enkelt därför att cancer är vanligt, särskilt i en stor familj eller en familj där många lever länge; det som får en genetisk mottagning att reagera är mönstret: cancer i ovanligt unga åldrar, samma eller besläktade cancerformer i flera generationer, sällsynta cancerformer som bröstcancer hos män eller äggstockscancer, eller mer än en primär cancer hos samma person.

Det är därför varje punkt i den här kontrollen handlar om ålder, antal och typ, inte om huruvida någon i din familj alls har haft cancer.

De gener som oftast är inblandade

• BRCA1 och BRCA2: bröst-, äggstocks-, prostata- och bukspottkörtelcancer samt bröstcancer hos män. PALB2, CHEK2 och ATM är kopplade till mindre ökade risker för bröstcancer.
• Gener för Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): kolorektal cancer och endometriecancer, men också äggstocks-, magsäcks-, tunntarms- och urinvägscancer; det vanligaste ärftliga cancersyndromet.
• APC och MUTYH: tarmpolypos med mycket hög risk för kolorektal cancer.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (hereditary diffuse gastric cancer) och CDKN2A (melanom och bukspottkörtelcancer): mer sällsynta, med tydliga familjemönster.

Moderna tester analyserar vanligtvis en panel av dessa gener samtidigt. Hos de flesta som testas hittar man ingen sjukdomsorsakande förändring, och en del får besked om en variant av oklar betydelse, vilket vägledaren kommer att förklara inte förändrar vården.

Vad en genetisk remiss innebär

Det första besöket är ett samtal, inte ett blodprov. En genetisk vägledare eller klinisk genetiker ritar upp ditt släktträd, kan be om bekräftelse på släktingars diagnoser och uppskattar din risk med hjälp av en formell modell. Om testning är lämplig förklarar de vad resultatet kan betyda för dig och för dina släktingar, och du bestämmer om du vill gå vidare. När det är möjligt testas den släkting som haft cancer först, eftersom ett negativt resultat hos en person utan egen cancer bara är informativt om familjens genförändring redan är känd.

Svarstiderna är från några veckor till några månader. Vägledningen fortsätter efteråt, oavsett resultat. I de flesta EU-länder är hela processen kostnadsfri för patienten när remisskriterierna är uppfyllda; väntetiderna varierar.

Vad ett resultat förändrar

En bekräftad sjukdomsorsakande variant öppnar möjligheter som inte finns med enbart familjehistoria: tidigare och mer känslig screening (årlig MR för BRCA-bärare, koloskopi vart ett till vartannat år vid Lynch syndrome), riskminskande kirurgi eller läkemedel och, för personer som redan har cancer, riktade behandlingar som PARP-hämmare eller immunterapi. Släktingar kan då erbjudas ett test för just den förändringen, vilket är enkelt och definitivt.

Ett negativt resultat i en familj med en känd variant är verkligen lugnande: din risk går tillbaka till den allmänna befolkningens nivå och standardiserad screening gäller. Ett negativt resultat i en familj utan känd variant utesluter inte en ärftlig orsak; screening baseras då på familjehistorien i sig.

Dina rättigheter i EU

Genetiska data är en särskild kategori av personuppgifter enligt GDPR, med strikta begränsningar för vem som får behandla dem och varför. Flera medlemsstater, bland annat Frankrike, Tyskland, Österrike och Belgien, har också lagar som begränsar försäkringsbolags och arbetsgivares användning av genetisk information, och Europarådets Oviedokonvention förbjuder genetisk diskriminering; detaljerna skiljer sig mellan länder, så fråga den genetiska mottagningen hur resultat lagras och delas där du bor.

Vägledning före och efter testning är standardpraxis i europeiska genetiska mottagningar och är en del av det remissen ger dig. Om ditt land har långa väntetider ger EU-direktivet om patienträttigheter vid gränsöverskridande vård dig möjlighet att söka vård i en annan medlemsstat med förhandsgodkännande från din försäkringsgivare.

Frågor att ställa

Ta med resultatet och fråga:

• Uppfyller min familjehistoria de remisskriterier som används i det här landet?
• Vilken släkting skulle ni testa först, och vad skulle ett resultat betyda för de andra?
• Vilken screening bör jag få nu, innan något resultat har kommit?
• Hur lång är väntetiden till genetisk vägledning, och finns det en alternativ väg?
• Hur kommer min genetiska information att lagras och vem kan se den?