Preverjanje družinske anamneze za dednega raka
Označi, kaj velja zate in za tvoje sorodnike, ter preveri, ali izpolnjuješ merila, ki jih evropske in ameriške smernice uporabljajo za napotitev na genetsko svetovanje pri dednem raku dojk, jajčnikov, črevesa, prostate in trebušne slinavke.
To preverjanje navaja okoliščine, v katerih smernice priporočajo napotitev v genetsko službo. Ne testira ničesar in izpolnjevanje merila ne pomeni, da nosiš gensko spremembo: večina napotenih ljudi je ne. Tudi če ne izpolnjuješ nobenega merila, to ne pomeni, da je tveganje nič.
Preden ukrepate na podlagi katere koli tukajšnje številke, se posvetujte s svojo onkološko ekipo, osebnim zdravnikom ali dietetikom. Poznajo vašo zdravstveno zgodovino; kalkulator je ne.
Preveri svojo družinsko anamnezo
Označi vsako trditev, ki drži. Sorodniki pomeni krvne sorodnike, vedno po eni strani družine naenkrat, najprej po materini, nato po očetovi. Sorodniki prvega kolena so starš, brat, sestra ali otrok; sorodniki drugega kolena so stari starš, teta, stric, nečakinja, nečak ali polbrat oziroma polsestra.
Označi, kar velja, nato pritisni gumb.
Kako se to izračuna
Močne postavke so okoliščine, ki izpolnjujejo merila za napotitev v smernici NICE o družinskem raku dojk, merilih NCCN za dedni rak dojk, jajčnikov, trebušne slinavke in prostate ali amsterdamskih in bethesdaških merilih za Lynchov sindrom, kot jih uporabljata ESMO in NICE. Zmerne postavke so okoliščine, za katere smernice pravijo, da so vredne pogovora, vendar same po sebi ne sprožijo napotitve.
Merila se med državami nekoliko razlikujejo in se redno posodabljajo; nacionalna genetska služba uporablja svojo različico. To preverjanje je namenoma bolj naklonjeno temu, da predlaga pogovor.
Vse, kar vnesete, ostane v vašem brskalniku. Nič se ne pošilja na naše strežnike.
Koliko raka je dednega
Med 5 in 10 odstotkov rakov je povezanih z gensko spremembo, ki se prenaša v družini. Preostali nastanejo zaradi sprememb, ki se kopičijo skozi življenje. Več sorodnikov z rakom je pogosto že zato, ker je rak pogost, posebej v veliki ali dolgoživi družini; kar pritegne pozornost genetske službe, je vzorec: raki v nenavadno mladih letih, enaki ali sorodni raki v več generacijah, redki raki, kot sta rak dojk pri moškem ali rak jajčnikov, ali več kot en primarni rak pri isti osebi.
Zato se vsaka postavka v tem preverjanju nanaša na starost, število in vrsto raka, ne pa le na to, ali je kdorkoli v tvoji družini sploh imel raka.
Geni, ki so najpogosteje vpleteni
- BRCA1 in BRCA2: rak dojk, jajčnikov, prostate in trebušne slinavke ter rak dojk pri moških. PALB2, CHEK2 in ATM nosijo manjša tveganja za raka dojk.
- Geni za Lynchov sindrom (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): kolorektalni rak in rak endometrija, pa tudi raki jajčnikov, želodca, tankega črevesa in sečil; najpogostejši sindrom dednega raka.
- APC in MUTYH: črevesna polipoza z zelo visokim tveganjem za kolorektalnega raka.
- TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (dedni difuzni rak želodca) in CDKN2A (melanom in rak trebušne slinavke): redkejši, z značilnimi družinskimi vzorci.
Sodobno testiranje običajno hkrati pregleda panel teh genov. Pri večini testiranih ne odkrijejo škodljive spremembe, del ljudi pa dobi izvid z različico negotovega pomena, pri kateri ti svetovalec pojasni, da ne spremeni obravnave.
Kaj vključuje genetska napotitev
Prvi pregled je pogovor, ne krvni test. Genetski svetovalec ali klinični genetik izdela tvoje družinsko drevo, lahko prosi za potrditev diagnoz pri sorodnikih in tvoje tveganje oceni s formalnim modelom. Če je testiranje primerno, pojasni, kaj bi rezultat lahko pomenil zate in za tvoje sorodnike, nato pa se odločiš, ali želiš nadaljevati. Kjer je mogoče, najprej testirajo sorodnika, ki je imel raka, saj je negativen rezultat pri osebi brez raka informativen le, če je družinska genska sprememba že znana.
Na rezultate se čaka od nekaj tednov do nekaj mesecev. Svetovanje se nadaljuje tudi po tem, ne glede na rezultat. V večini držav EU je celotna pot ob izpolnjenih merilih za napotitev brezplačna na mestu uporabe; čakalne dobe pa se razlikujejo.
Kaj rezultat spremeni
Potrjena škodljiva različica odpre možnosti, ki samo na podlagi družinske anamneze niso na voljo: zgodnejše in občutljivejše presejanje, kot je letni MRI pri nosilcih BRCA ali kolonoskopija na eno do dve leti pri Lynchovem sindromu, operacije ali zdravila za zmanjšanje tveganja ter pri ljudeh, ki raka že imajo, ciljno zdravljenje, kot so zaviralci PARP ali imunoterapija. Sorodnikom je nato mogoče ponuditi test za to točno določeno spremembo, ki je preprost in dokončen.
Negativen rezultat v družini z znano različico je res pomirjujoč: tvoje tveganje se vrne na raven splošne populacije in zate veljajo standardni presejalni programi. Negativen rezultat v družini brez znane različice ne izključi dednega vzroka; presejanje potem temelji na sami družinski anamnezi.
Tvoje pravice v EU
Genetski podatki so po GDPR posebna vrsta osebnih podatkov, za katere veljajo stroge omejitve glede tega, kdo jih sme obdelovati in zakaj. Več držav članic, med njimi Francija, Nemčija, Avstrija in Belgija, ima tudi zakone, ki omejujejo uporabo genetskih informacij pri zavarovalnicah in delodajalcih, Oviedska konvencija Sveta Evrope pa prepoveduje genetsko diskriminacijo; podrobnosti se med državami razlikujejo, zato genetsko službo vprašaj, kako se rezultati hranijo in delijo tam, kjer živiš.
Svetovanje pred testiranjem in po njem je v evropskih genetskih službah standardna praksa in je del tega, kar ti napotitev omogoči. Če so v tvoji državi čakalne dobe dolge, ti direktiva EU o pravicah pacientov pri čezmejnem zdravstvenem varstvu omogoča, da z vnaprejšnjo odobritvijo svoje zavarovalnice poiščeš oskrbo v drugi državi članici.
Vprašanja, ki jih lahko postaviš
S seboj prinesi rezultat in vprašaj:
- Ali moja družinska anamneza izpolnjuje merila za napotitev, ki se uporabljajo v tej državi?
- Katerega sorodnika bi najprej testirali in kaj bi rezultat pomenil za druge?
- Kakšno presejanje naj imam zdaj, še preden dobim rezultat?
- Kako dolga je čakalna doba za genetsko svetovanje in ali obstaja druga pot?
- Kako bodo moji genetski podatki shranjeni in kdo jih lahko vidi?
Viri in pregled
Pripravila uredniška ekipa Beat Cancer EU na podlagi spodaj navedenih primarnih virov, ki so tudi formule, uporabljene v tem orodju. Zadnji pregled: 14. september 2026.
- NICE — Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer (CG164)
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate
- Stjepanovic N et al. Hereditary gastrointestinal cancers: ESMO Clinical Practice Guidelines. Ann Oncol 2019 (PubMed)
- Sessa C et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol 2023 (PubMed)
- Umar A et al. Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome). J Natl Cancer Inst 2004 (PubMed)
- NICE — Molecular testing strategies for Lynch syndrome in people with colorectal cancer (DG27)
Sorodna orodja
Vodnik za samopregled: dojke, moda in koža
Mesečni samopregledi dojk, mod in kožnih znamenj po korakih, opozorilni znaki, zaradi katerih potrebuješ zdravnika v dveh tednih, ter koledarski opomnik, ki ga lahko dodaš z enim dotikom.
Odpri kalkulatorPreverjanje upravičenosti do presejanja raka
Izberite svojo državo, starost in spol ter preverite, do katerih organiziranih presejalnih programov za raka ste upravičeni, kako pogosto potekajo in kje najdete uradne informacije.
Odpri kalkulator