Kontrola rodinnej anamnézy pri dedičnej rakovine

Aká časť rakoviny je dedičná

S dedičnou zmenou v géne prenášanou v rodine súvisí 5 až 10 % rakovín. Ostatné vznikajú v dôsledku zmien, ktoré sa hromadia počas života. To, že má rakovinu viacero príbuzných, je bežné už len preto, že rakovina je bežná, najmä vo veľkej alebo dlhovekej rodine; to, čo pritiahne pozornosť pracoviska klinickej genetiky, je vzorec: nádory v nezvyčajne mladom veku, rovnaké alebo príbuzné typy rakoviny vo viacerých generáciách, zriedkavé nádory ako rakovina prsníka u mužov alebo rakovina vaječníkov, alebo viac než jedna primárna rakovina u tej istej osoby.

Preto je každá položka v tejto kontrole o veku, počte a type, nie o tom, či vôbec niekto vo vašej rodine mal rakovinu.

Gény, ktoré sa najčastejšie podieľajú

• BRCA1 a BRCA2: rakovina prsníka, vaječníkov, prostaty a pankreasu a rakovina prsníka u mužov. PALB2, CHEK2 a ATM sú spojené s menším rizikom rakoviny prsníka.
• Gény Lynchovho syndrómu (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): kolorektálna a endometriálna rakovina, tiež rakovina vaječníkov, žalúdka, tenkého čreva a močových ciest; najčastejší dedičný nádorový syndróm.
• APC a MUTYH: črevná polypóza s veľmi vysokým rizikom kolorektálnej rakoviny.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (dedičná difúzna rakovina žalúdka) a CDKN2A (melanóm a rakovina pankreasu): zriedkavejšie, s typickými rodinnými vzorcami.

Moderné testovanie zvyčajne naraz skúma panel týchto génov. U väčšiny testovaných sa nezistí škodlivá zmena a časť ľudí dostane výsledok variantu nejasného významu, pri ktorom vám poradca vysvetlí, že nemení starostlivosť.

Čo zahŕňa odporúčanie na genetiku

Prvé stretnutie je rozhovor, nie odber krvi. Genetický poradca alebo klinický genetik zakreslí váš rodokmeň, môže požiadať o potvrdenie diagnóz u príbuzných a odhadne vaše riziko pomocou formálneho modelu. Ak je testovanie vhodné, vysvetlí vám, čo by výsledok mohol znamenať pre vás aj pre vašich príbuzných, a vy sa rozhodnete, či do toho pôjdete. Ak je to možné, najprv sa testuje príbuzný, ktorý mal rakovinu, pretože negatívny výsledok u človeka bez nádoru je informatívny len vtedy, ak je už rodinná zmena v géne známa.

Výsledky trvajú od niekoľkých týždňov po niekoľko mesiacov. Poradenstvo pokračuje aj potom, bez ohľadu na výsledok. Vo väčšine krajín EÚ je pri splnení kritérií odporúčania celá táto cesta bez priamej úhrady pri použití; čakacie doby sa líšia.

Čo mení výsledok

Potvrdený škodlivý variant otvára možnosti, ktoré len na základe rodinnej anamnézy nie sú dostupné: skorší a citlivejší skríning (každoročná magnetická rezonancia pre nositeľov BRCA, kolonoskopia každých jeden až dva roky pri Lynchovom syndróme), operácie alebo lieky na zníženie rizika a u ľudí, ktorí už rakovinu majú, cielenú liečbu, napríklad PARP inhibítory alebo imunoterapiu. Príbuzným potom možno ponúknuť test na túto konkrétnu zmenu, ktorý je jednoduchý a jednoznačný.

Negatívny výsledok v rodine so známym variantom je skutočne upokojujúci: vaše riziko sa vracia na úroveň bežnej populácie a platí pre vás štandardný skríning. Negatívny výsledok v rodine bez známeho variantu nevylučuje dedičnú príčinu; skríning sa potom riadi samotnou rodinnou anamnézou.

Vaše práva v EÚ

Genetické údaje sú podľa GDPR osobitnou kategóriou osobných údajov, s prísnymi obmedzeniami na to, kto ich môže spracúvať a na aký účel. Viaceré členské štáty vrátane Francúzska, Nemecka, Rakúska a Belgicka majú aj zákony obmedzujúce využívanie genetických informácií poisťovňami a zamestnávateľmi a Oviedsky dohovor Rady Európy zakazuje genetickú diskrimináciu; podrobnosti sa však medzi krajinami líšia, preto sa opýtajte genetického pracoviska, ako sa výsledky ukladajú a zdieľajú tam, kde žijete.

Poradenstvo pred testovaním aj po ňom je na európskych genetických pracoviskách štandardom a je súčasťou toho, čo vám odporúčanie prináša. Ak má vaša krajina dlhé čakacie doby, smernica EÚ o právach pacientov pri cezhraničnej zdravotnej starostlivosti vám umožňuje vyhľadať starostlivosť v inom členskom štáte s predchádzajúcim súhlasom vašej poisťovne.

Otázky, ktoré sa oplatí položiť

Vezmite si so sebou výsledok a opýtajte sa:

• Spĺňa moja rodinná anamnéza kritériá odporúčania používané v tejto krajine?
• Ktorého príbuzného by ste testovali ako prvého a čo by výsledok znamenal pre ostatných?
• Aký skríning by som mal/a absolvovať už teraz, ešte predtým, než bude výsledok hotový?
• Ako dlho sa čaká na genetické poradenstvo a existuje aj iná cesta?
• Ako budú moje genetické informácie uchovávané a kto k nim bude mať prístup?