O que é a síndrome do nevo basocelular e como lidar com ela
Visão geral
A síndrome do nevo basocelular, ou síndrome de Gorlin, é uma doença hereditária caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos carcinomas basocelulares, quistos maxilares e anomalias esqueléticas. É causada por mutações no gene PTCH1, que faz parte da via de sinalização hedgehog, crucial para o crescimento e desenvolvimento celular.
Informações essenciais
A síndrome do nevo basocelular afecta cerca de 1 em cada 31.000 pessoas em todo o mundo. A doença é autossómica dominante, o que significa que uma única cópia do gene mutado pode causar a doença. Os sintomas aparecem frequentemente na infância ou no início da idade adulta e podem variar muito entre indivíduos.
Significado clínico
A síndrome é clinicamente significativa devido à sua associação com carcinomas basocelulares, que podem ser numerosos e requerem monitorização e tratamento frequentes. Outras complicações podem incluir quistos nos maxilares, anomalias esqueléticas e aumento do risco de outros tumores, como o meduloblastoma, um tipo de cancro cerebral.
Tratamento e gestão
O tratamento da síndrome do nevo basocelular centra-se no controlo dos sintomas e na prevenção de complicações. Exames regulares da pele são cruciais para a deteção precoce de carcinomas basocelulares. A remoção cirúrgica, os tratamentos tópicos e, em alguns casos, a radioterapia podem ser utilizados para tratar os cancros da pele. O aconselhamento genético é recomendado para indivíduos afectados e para as suas famílias.
Recursos para doentes
Organizações como a Gorlin Syndrome Alliance fornecem apoio e informação aos doentes e às famílias. Os materiais e recursos educativos estão disponíveis em clínicas de dermatologia e serviços de aconselhamento genético.
Perguntas frequentes
- O que causa a síndrome do nevo de células basais?
É causada por mutações no gene PTCH1, que afectam a via de sinalização hedgehog.
- Como é que a síndrome do nevo basocelular é diagnosticada?
O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica, na história familiar e em testes genéticos para identificar mutações no gene PTCH1.
- A síndrome do nevo basocelular pode ser curada?
Não há cura, mas os sintomas podem ser controlados com monitorização e tratamento regulares.