Overzicht

Homologe recombinatie deficiëntie (HRD) is een genetische aandoening die invloed heeft op de manier waarop cellen DNA repareren. Normaal gesproken hebben cellen een nauwkeurig mechanisme genaamd homologe recombinatie om breuken in DNA-strengen te repareren. Wanneer dit mechanisme niet goed werkt, kan dit leiden tot een opeenstapeling van genetische mutaties, waardoor het risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker toeneemt, met name borst- en eierstokkanker.

Belangrijke informatie

HRD wordt voornamelijk geassocieerd met mutaties in genen zoals BRCA1 en BRCA2, die cruciaal zijn voor de homologe recombinatie herstelroute. Mensen met deze mutaties hebben een hoger risico op kanker omdat hun cellen DNA-schade niet effectief kunnen repareren. HRD kan worden geërfd of verworven en testen op HRD kunnen helpen bij het identificeren van personen die risico lopen en bij het nemen van beslissingen over de behandeling.

Klinische betekenis

HRD is klinisch belangrijk omdat het de vatbaarheid voor bepaalde kankers beïnvloedt en het resultaat van de behandeling beïnvloedt. Kankers met HRD zijn bijvoorbeeld vaak gevoeliger voor bepaalde therapieën, zoals PARP-remmers, die het onvermogen van kankercellen om DNA te repareren aanpakken. Inzicht in de HRD-status kan helpen om de behandeling van kanker aan te passen en de prognose te verbeteren.

Behandeling en beheer

Behandelingsstrategieën voor HRD-gerelateerde kankers omvatten vaak doelgerichte therapieën die gebruik maken van de zwakke plekken in het DNA-herstel van kankercellen. PARP-remmers zijn een klasse van geneesmiddelen die effectief zijn gebleken bij de behandeling van HRD-positieve kankers. Daarnaast zijn regelmatige screening en genetisch advies belangrijk voor mensen met een familiegeschiedenis van HRD-gerelateerde kankers om het risico te beheren en te beperken.

Hulpmiddelen voor patiënten

Patiënten met HRD-gerelateerde aandoeningen hebben toegang tot verschillende hulpbronnen, zoals genetisch advies, steungroepen en educatief materiaal van kankerorganisaties. Deze bronnen bieden waardevolle informatie over het omgaan met HRD en het nemen van geïnformeerde beslissingen over behandeling en levensstijl.

Veelgestelde vragen

• Wat veroorzaakt een tekort aan homologe recombinatie?

HRD wordt vaak veroorzaakt door mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor DNA-herstel, zoals BRCA1 en BRCA2. Deze mutaties kunnen worden geërfd of spontaan optreden.

• Hoe wordt HRD gediagnosticeerd?

HRD wordt gediagnosticeerd door genetische testen, die mutaties in DNA-herstelgenen kunnen identificeren. Dit onderzoek wordt vaak aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van bepaalde vormen van kanker.

• Wat zijn de behandelingsopties voor HRD-gerelateerde kankers?

Behandelingsopties zijn onder andere doelgerichte therapieën zoals PARP-remmers, chemotherapie en chirurgische ingrepen. De keuze van de behandeling hangt af van het type kanker, het stadium van de kanker en de algehele gezondheidstoestand van de patiënt.