Wat is het basalioomnevussyndroom en hoe ga je ermee om?

Overzicht

Het basaalcelnevussyndroom of Gorlin-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van meerdere basaalcelcarcinomen, kaakcysten en skeletafwijkingen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het PTCH1-gen, dat deel uitmaakt van de hedgehog signaalroute die cruciaal is voor celgroei en ontwikkeling.

Belangrijke informatie

Het basaalcelnevussyndroom komt wereldwijd voor bij ongeveer 1 op de 31.000 mensen. De aandoening is autosomaal dominant, wat betekent dat één kopie van het gemuteerde gen de aandoening kan veroorzaken. Symptomen verschijnen vaak in de kindertijd of vroege volwassenheid en kunnen sterk variëren tussen individuen.

Klinische betekenis

Het syndroom is medisch significant vanwege de associatie met basaalcelcarcinomen, die talrijk kunnen zijn en veelvuldige controle en behandeling vereisen. Andere complicaties zijn kaakcysten, skeletafwijkingen en een verhoogd risico op andere tumoren zoals medulloblastoom, een vorm van hersenkanker.

Behandeling en beheer

De behandeling van het basaalcelnevussyndroom is gericht op het beheersen van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Regelmatig huidonderzoek is cruciaal voor vroegtijdige opsporing van basaalcelcarcinomen. Chirurgische verwijdering, topische behandelingen en in sommige gevallen bestralingstherapie kunnen worden gebruikt om huidkankers te behandelen. Genetische counseling wordt aanbevolen voor getroffen personen en hun families.

Hulpmiddelen voor patiënten

Organisaties zoals de Gorlin Syndrome Alliance bieden ondersteuning en informatie voor patiënten en families. Voorlichtingsmateriaal en hulpmiddelen zijn beschikbaar via dermatologische klinieken en genetische consulentendiensten.