Overzicht

Desmoplastische kleincellige tumor (DSRCT) is een zeldzame en agressieve vorm van kanker die voornamelijk voorkomt bij adolescenten en jongvolwassenen. Het komt meestal voor in de buik, maar kan ook op andere plaatsen in het lichaam voorkomen. DSRCT wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van kleine, ronde kankercellen omgeven door dicht vezelig weefsel, waaraan het zijn naam dankt.

Belangrijke informatie

DSRCT is een agressieve tumor die moeilijk te diagnosticeren en te behandelen is. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en presenteert zich vaak met aspecifieke symptomen zoals buikpijn, een palpabele massa of gastro-intestinale stoornissen. De tumor is geassocieerd met een specifieke chromosomale translocatie, t(11;22)(p13;q12), die resulteert in de EWS-WT1 genfusie, een kenmerk van deze kanker.

Klinische betekenis

DSRCT is klinisch belangrijk vanwege de agressieve aard en slechte prognose. Een vroege diagnose is een uitdaging omdat de symptomen vaak vaag zijn en verward kunnen worden met andere aandoeningen. De neiging van de tumor om zich in de buikholte en naar andere organen uit te breiden kan de behandeling bemoeilijken en de uitkomst verslechteren.

Behandeling en beheer

De behandeling van DSRCT bestaat meestal uit een combinatie van chirurgie, chemotherapie en bestraling. Chirurgische verwijdering van de tumor wordt vaak geprobeerd, maar volledige resectie kan moeilijk zijn vanwege de locatie en verspreiding van de tumor. Chemotherapieregimes kunnen onder andere middelen als vincristine, doxorubicine en cyclofosfamide bevatten. Bestralingstherapie kan worden gebruikt om resterende ziekte aan te pakken of in gevallen waarin chirurgie niet haalbaar is. Klinische onderzoeken en nieuwere doelgerichte therapieën worden ook onderzocht.

Hulpmiddelen voor patiënten

Patiënten die gediagnosticeerd zijn met DSRCT en hun familie hebben toegang tot verschillende bronnen voor ondersteuning en informatie. Organisaties zoals de American Cancer Society en Cancer.net bieden educatief materiaal, steungroepen en begeleiding bij het omgaan met de ziekte. Het is belangrijk dat patiënten alle beschikbare behandelingsopties met hun zorgverleners bespreken en overwegen een second opinion aan te vragen bij een specialist met ervaring in de behandeling van zeldzame kankers.

Veelgestelde vragen

• Wat zijn de symptomen van DSRCT?

De symptomen zijn vaak buikpijn, een voelbare massa en maag-darmproblemen. Door de zeldzaamheid kunnen de symptomen verward worden met andere aandoeningen.

• Hoe wordt de diagnose DSRCT gesteld?

De diagnose wordt meestal gesteld met beeldvormend onderzoek zoals CT- of MRI-scans, gevolgd door een biopsie om de aanwezigheid van de tumor en de kenmerkende genetische mutatie te bevestigen.

• Wat is de prognose voor DSRCT?

De prognose voor DSRCT is over het algemeen slecht vanwege de agressieve aard en de neiging tot uitzaaiing. Vroege opsporing en uitgebreide behandeling kunnen de resultaten verbeteren.