Wat is het basalioomnevussyndroom en hoe ga je ermee om?
Overzicht
Het basaalcelnevussyndroom of Gorlin-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van meerdere basaalcelcarcinomen, kaakcysten en skeletafwijkingen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het PTCH1-gen, dat deel uitmaakt van de hedgehog signaalroute die cruciaal is voor celgroei en ontwikkeling.
Belangrijke informatie
Het basaalcelnevussyndroom komt wereldwijd voor bij ongeveer 1 op de 31.000 mensen. De aandoening is autosomaal dominant, wat betekent dat één kopie van het gemuteerde gen de aandoening kan veroorzaken. Symptomen verschijnen vaak in de kindertijd of vroege volwassenheid en kunnen sterk variëren tussen individuen.
Klinische betekenis
Het syndroom is medisch significant vanwege de associatie met basaalcelcarcinomen, die talrijk kunnen zijn en veelvuldige controle en behandeling vereisen. Andere complicaties zijn kaakcysten, skeletafwijkingen en een verhoogd risico op andere tumoren zoals medulloblastoom, een vorm van hersenkanker.
Behandeling en beheer
De behandeling van het basaalcelnevussyndroom is gericht op het beheersen van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Regelmatig huidonderzoek is cruciaal voor vroegtijdige opsporing van basaalcelcarcinomen. Chirurgische verwijdering, topische behandelingen en in sommige gevallen bestralingstherapie kunnen worden gebruikt om huidkankers te behandelen. Genetische counseling wordt aanbevolen voor getroffen personen en hun families.
Hulpmiddelen voor patiënten
Organisaties zoals de Gorlin Syndrome Alliance bieden ondersteuning en informatie voor patiënten en families. Voorlichtingsmateriaal en hulpmiddelen zijn beschikbaar via dermatologische klinieken en genetische consulentendiensten.
Veelgestelde vragen
- Wat veroorzaakt het basaalcelnevussyndroom?
Het wordt veroorzaakt door mutaties in het PTCH1-gen, die de signaalroute van de egel beïnvloeden.
- Hoe wordt de diagnose basaalcelnevussyndroom gesteld?
De diagnose is gebaseerd op klinische evaluatie, familiegeschiedenis en genetische tests om PTCH1-mutaties te identificeren.
- Kan het basaalcelnevussyndroom worden genezen?
Er bestaat geen genezing, maar de symptomen kunnen onder controle worden gehouden en regelmatig worden behandeld.