Vēža vārdnīca

Audzēju nomācošie gēni ir gēnu veids, kas veido olbaltumvielu, ko sauc par audzēju nomācošo olbaltumvielu, kas palīdz regulēt šūnu dalīšanos. Šo gēnu galvenā funkcija ir nepieļaut, ka šūnas aug un dalās pārāk strauji vai nekontrolēti, un tiem ir būtiska nozīme vēža profilaksē. Mutācijas vai anomālijas šajos gēnos var izraisīt nekontrolētu šūnu augšanu, kas noved pie vēža.

BRCA1/BRCA2 ir gēni, kas ražo olbaltumvielas, kuras nomāc audzēju augšanu. Mutācijas šajos gēnos var izraisīt paaugstinātu risku saslimt ar noteiktiem vēža veidiem, galvenokārt krūts un olnīcu vēzi sievietēm. BRCA ģenētiskā testēšana palīdz noteikt šīs mutācijas, kas ir ļoti svarīgi vēža profilaksei un ārstēšanas stratēģijām.

Genomiskā testēšana ir medicīniskā testa veids, kas atšifrē indivīda DNS informāciju. Tā pārbauda ģenētisko uzbūvi, lai noteiktu ģenētiskos variantus, kas var palīdzēt prognozēt uzņēmību pret noteiktām slimībām, noteikt ārstēšanas plānus vai novērtēt, kā indivīds varētu reaģēt uz noteiktām zālēm.

JAK2 mutācija ir JAK2 gēna izmaiņas, kas bieži saistītas ar noteikta veida asins slimībām. Šis gēns ir atbildīgs par olbaltumvielas veidošanu, kas veicina šūnu augšanu un dalīšanos. Tomēr mutācijas rezultātā šūnas var nekontrolēti vairoties, dažkārt izraisot tādas slimības kā policitēmija vera, esenciālā trombocitozi vai primāro mielofibrozi.

DNS fragmentācija ir DNS pavedienu sadalīšana gabaliņos. Tas var notikt dabiski vai mākslīgi, un to bieži izmanto pētniecībā un klīniskajā vidē, lai pētītu ģenētisko materiālu vai novērtētu spermas kvalitāti.

Augstas caurlaidības sekvenēšana, ko dēvē arī par nākamās paaudzes sekvenēšanu, ir moderna DNS sekvenēšanas tehnoloģija, kas ļauj ātri sekvenēt lielu DNS daudzumu. Tā ļauj zinātniekiem ātri un efektīvi sekvencēt veselus genomus, padarot to par būtisku rīku genomikas pētniecībā un personalizētajā medicīnā.

Bazālo šūnu neva sindroms, pazīstams arī kā Gorlina sindroms, ir reta ģenētiska slimība, kas palielina risku saslimt ar bazālo šūnu karcinomu, ādas vēža veidu, kā arī citām ādas, kaulu un nervu sistēmas anomālijām.

Cinka pirkstu nukleāze ir inženierijas ceļā radīta olbaltumviela, kas var sagriezt DNS noteiktās vietās, ļaujot veikt precīzas ģenētiskās modifikācijas. Šie proteīni apvieno cinka pirkstu DNS saistīšanas domēnu ar DNS skaldīšanas fermentu, kas ļauj mērķtiecīgi rediģēt gēnus.

Citoģenētika ir ģenētikas nozare, kas pēta šūnu, īpaši hromosomu, struktūru un funkcijas. Tā ietver hromosomu anomāliju izpēti un to saistību ar slimībām, jo īpaši ģenētiskiem traucējumiem un vēzi.

Gēnu ekspresijas profilēšana ir metode, ko izmanto, lai vienlaicīgi izmērītu tūkstošiem gēnu aktivitāti un izprastu to iesaistīšanos dažādos šūnu procesos. Šī informācija palīdz zinātniekiem un ārstiem noteikt, kā gēni ir ieslēgti vai izslēgti dažāda veida šūnās, kas var būt ļoti svarīgi slimību diagnosticēšanai, vēža progresēšanas izpratnei un ārstēšanas individualizēšanai.

Gēnu apklusināšana ir process, kurā gēna ekspresija tiek samazināta vai pilnībā novērsta, kas nozīmē, ka gēns netiek izmantots tā olbaltumvielu produkta ražošanai. Tas šūnās var notikt dabiski vai tikt mākslīgi izraisīts, un tas ir būtisks mehānisms gēnu aktivitātes regulēšanai un šūnu funkciju uzturēšanai.

Homoloģiskās rekombinācijas deficīts (HRD) ir stāvoklis, kad šūnas zaudē spēju efektīvi labot DNS dubultās virknes pārrāvumus, izmantojot homologās rekombinācijas labošanas ceļu. Šis deficīts var izraisīt genoma nestabilitāti un bieži ir saistīts ar dažiem vēža veidiem, piemēram, krūts un olnīcu vēzi.

Hromosomu aberācijas ir izmaiņas hromosomu normālā struktūrā vai skaitā, kas var izraisīt ģenētiskus traucējumus vai slimības. Šīs izmaiņas var rasties dabiski vai tās var izraisīt vides faktori, ietekmējot šūnu darbību vai attīstību.

Hromosomu translokācija ir ģenētiska anomālija, kad vienas hromosomas segments tiek pārnests uz citu hromosomu. Tas var izjaukt gēnu darbību un izraisīt dažādas saslimšanas, tostarp dažu veidu vēzi.

Ģenētiskā testēšana ir medicīnisku testu veids, kas nosaka izmaiņas hromosomās, gēnos vai olbaltumvielās. Šīs izmaiņas var apstiprināt vai izslēgt aizdomas par ģenētisku saslimšanu vai palīdzēt noteikt, vai cilvēkam ir iespēja saslimt ar kādu ģenētisku traucējumu vai nodot to tālāk. Šī progresīvā zinātne palīdz noteikt un novērst vairākus veselības stāvokļus, padarot to par personalizētās medicīnas galveno sastāvdaļu.