Kas ir bazālo šūnu nevus sindroms un kā to pārvaldīt
Pārskats
Bazālo šūnu neva sindroms jeb Gorlina sindroms ir iedzimta slimība, ko raksturo vairāku bazālo šūnu karcinomu, žokļu cistu un skeleta anomāliju attīstība. To izraisa mutācijas PTCH1 gēnā, kas ir daļa no šūnu augšanai un attīstībai svarīgā ezera signalizācijas ceļa.
Galvenā informācija
Ar bazālo šūnu neva sindromu slimo aptuveni 1 no 31 000 cilvēku visā pasaulē. Slimība ir autosomāli dominējoša, kas nozīmē, ka šo traucējumu var izraisīt viena mutētā gēna kopija. Simptomi bieži parādās bērnībā vai agrā pieaugušā vecumā, un tie var būt ļoti atšķirīgi dažādiem indivīdiem.
Klīniskā nozīme
Šis sindroms ir medicīniski nozīmīgs, jo ir saistīts ar bazālo šūnu karcinomu, kas var būt daudzskaitlīgs un prasa biežu uzraudzību un ārstēšanu. Citas komplikācijas var būt žokļa cistas, skeleta anomālijas un paaugstināts citu audzēju, piemēram, smadzeņu vēža veida medulloblastomas, risks.
Ārstēšana un pārvaldība
Bazālo šūnu nevus sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību un komplikāciju novēršanu. Lai agrīni atklātu bazālo šūnu karcinomas, ļoti svarīgi ir regulāri veikt ādas pārbaudes. Ādas vēža ārstēšanai var izmantot ķirurģisku izņemšanu, lokālu ārstēšanu un dažos gadījumos arī staru terapiju. Slimniekiem un viņu ģimenēm ir ieteicamas ģenētiskās konsultācijas.
Pacientu resursi
Tādas organizācijas kā Gorlina sindroma alianse sniedz atbalstu un informāciju pacientiem un ģimenēm. Izglītojoši materiāli un resursi ir pieejami dermatoloģijas klīnikās un ģenētiskās konsultēšanas dienestos.
Biežāk uzdotie jautājumi
- Kas izraisa bazālo šūnu nevus sindromu?
To izraisa mutācijas PTCH1 gēnā, kas ietekmē eža signalizācijas ceļu.
- Kā tiek diagnosticēts bazālo šūnu nevus sindroms?
Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīnisko izvērtējumu, ģimenes anamnēzi un ģenētisko testēšanu, lai noteiktu PTCH1 mutācijas.
- Vai bazālo šūnu nevus sindromu var izārstēt?
Izārstēt nav iespējams, taču simptomus var novērst, regulāri uzraugot un ārstējot.