Vėžio žodynas

BRCA1/BRCA2 - tai genai, gaminantys baltymus, slopinančius naviko augimą. Dėl šių genų mutacijų gali padidėti rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis, visų pirma krūties ir kiaušidžių vėžiu. BRCA genetiniai tyrimai padeda nustatyti šias mutacijas, o tai labai svarbu vėžio prevencijos ir gydymo strategijoms.

Genetinis tyrimas - tai medicininis tyrimas, kuriuo nustatomi chromosomų, genų ar baltymų pokyčiai. Šie pokyčiai gali patvirtinti arba paneigti įtariamą genetinę būklę arba padėti nustatyti, ar yra tikimybė, kad asmuo gali susirgti genetiniu sutrikimu arba jį perduoti. Šis pažangus mokslas padeda aptikti ir užkirsti kelią daugeliui sveikatos sutrikimų, todėl jis yra pagrindinė individualizuotos medicinos sudedamoji dalis.

Genominis tyrimas - tai medicininis tyrimas, kurio metu iššifruojama asmens DNR informacija. Tiriant genetinę sandarą, nustatomi genetiniai variantai, kurie gali padėti nuspėti polinkį į tam tikras ligas, sudaryti gydymo planus arba įvertinti, kaip asmuo gali reaguoti į tam tikrus vaistus.

JAK2 mutacija - tai JAK2 geno pokytis, dažnai susijęs su tam tikromis kraujo ligomis. Šis genas yra atsakingas už baltymo, kuris padeda skatinti ląstelių augimą ir dalijimąsi, gamybą. Tačiau dėl mutacijos ląstelės gali nekontroliuojamai daugintis, todėl kartais susergama tokiomis ligomis kaip policitemija vera, esencialinė trombocitozė ar pirminė mielofibrozė.

DNR fragmentacija - tai DNR grandinių skilimas arba skaidymas į dalis. Tai gali vykti natūraliai arba būti sukelta dirbtinai ir dažnai naudojama mokslinių tyrimų ir klinikinėje aplinkoje genetinei medžiagai tirti arba spermos kokybei įvertinti.

Bazinių ląstelių apgamų sindromas, dar vadinamas Gorlino sindromu, yra reta genetinė būklė, dėl kurios padidėja rizika susirgti bazinių ląstelių karcinoma - odos vėžio rūšimi - ir kitais odos, kaulų ir nervų sistemos pakitimais.

Chromosominė translokacija - tai genetinė anomalija, kai vienos chromosomos segmentas perkeliamas į kitą chromosomą. Tai gali sutrikdyti genų funkciją ir sukelti įvairias ligas, įskaitant tam tikrų rūšių vėžį.

Chromosomų aberacijos - tai chromosomų normalios struktūros ar skaičiaus pakitimai, galintys sukelti genetinius sutrikimus ar ligas. Šie pokyčiai gali atsirasti natūraliai arba būti sukelti aplinkos veiksnių ir paveikti ląstelių funkcionavimą ar vystymąsi.

Cinko piršto nukleazė - tai tam tikros rūšies inžinerijos būdu sukurtas baltymas, kuris gali nukirpti DNR tam tikrose vietose, todėl galima atlikti tikslius genetinius pakeitimus. Šie baltymai sujungia cinko piršto DNR jungiančią sritį su DNR skaldančiu fermentu, todėl galima tikslingai redaguoti genus.

Citogenetika - tai genetikos šaka, tirianti ląstelių, ypač chromosomų, struktūrą ir funkcijas. Ji tiria chromosomų anomalijas ir jų ryšį su ligomis, ypač genetiniais sutrikimais ir vėžiu.

Didelio našumo sekoskaitos, dar vadinamos naujos kartos sekoskaitomis, yra šiuolaikinė DNR sekoskaitos technologija, leidžianti greitai nustatyti didelio kiekio DNR sekoskaitą. Ji leidžia mokslininkams greitai ir efektyviai sekvenuoti ištisus genomus, todėl yra labai svarbi genomikos tyrimų ir individualizuotos medicinos priemonė.

Genų raiškos profiliavimas - tai metodas, kuriuo vienu metu matuojamas tūkstančių genų aktyvumas, siekiant suprasti jų dalyvavimą įvairiuose ląstelės procesuose. Ši informacija padeda mokslininkams ir gydytojams nustatyti, kaip genai įjungiami arba išjungiami įvairių tipų ląstelėse, o tai gali būti labai svarbu diagnozuojant ligas, suprantant vėžio progresavimą ir individualizuojant gydymą.

Genų slopinimas - tai procesas, kurio metu sumažinama arba visiškai sustabdoma geno raiška, t. y. genas nenaudojamas jo baltyminiam produktui gaminti. Tai gali vykti natūraliai ląstelėse arba būti sukeltas dirbtinai ir yra labai svarbus mechanizmas, reguliuojantis genų aktyvumą ir palaikantis ląstelių funkcijas.

Homologinės rekombinacijos trūkumas (HRD) - tai būklė, kai ląstelės praranda gebėjimą veiksmingai taisyti dvigubos DNR grandinės lūžius, naudodamos homologinės rekombinacijos taisymo kelią. Šis trūkumas gali sukelti genomo nestabilumą ir dažnai siejamas su tam tikromis vėžio rūšimis, pavyzdžiui, krūties ir kiaušidžių vėžiu.

Navikus slopinantys genai - tai genų tipas, gaminantis baltymą, vadinamą naviką slopinančiu baltymu, kuris padeda reguliuoti ląstelių dalijimąsi. Šių genų pagrindinė funkcija - neleisti ląstelėms augti ir dalytis per greitai arba nekontroliuojamai, todėl jie atlieka svarbų vaidmenį siekiant išvengti vėžio. Šių genų mutacijos ar pakitimai gali lemti nekontroliuojamą ląstelių augimą, o tai gali sukelti vėžį.