Kas yra bazinių ląstelių apgamų sindromas ir kaip jį valdyti
Apžvalga
Bazinių ląstelių apgamų sindromas, arba Gorlino sindromas, yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas daugybinių bazinių ląstelių karcinomų, žandikaulio cistų ir skeleto anomalijų išsivystymas. Jį sukelia PTCH1 geno, kuris yra ežio signalo kelio, labai svarbaus ląstelių augimui ir vystymuisi, dalis, mutacijos.
Pagrindinė informacija
Bazinių ląstelių apgamo sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 31 000 žmonių visame pasaulyje. Ši liga yra autosominė dominantinė, t. y. sutrikimą gali sukelti viena mutavusio geno kopija. Simptomai dažnai pasireiškia vaikystėje arba ankstyvoje suaugusiųjų kartoje ir gali labai skirtis tarp atskirų asmenų.
Klinikinė reikšmė
Šis sindromas yra mediciniškai reikšmingas dėl to, kad yra susijęs su bazinių ląstelių karcinomomis, kurių gali būti daug ir kurias reikia dažnai stebėti ir gydyti. Kitos komplikacijos gali būti žandikaulio cistos, skeleto anomalijos ir padidėjusi kitų navikų, pavyzdžiui, smegenų vėžio meduloblastomos, rizika.
Gydymas ir valdymas
Bazinių ląstelių apgamo sindromo gydymas daugiausia dėmesio skiria simptomų valdymui ir komplikacijų prevencijai. Reguliarūs odos tyrimai yra labai svarbūs siekiant anksti aptikti bazaliomų karcinomas. Odos vėžiui gydyti gali būti taikomas chirurginis pašalinimas, vietinis gydymas, o kai kuriais atvejais - spindulinė terapija. Sergantiems asmenims ir jų šeimoms rekomenduojamos genetinės konsultacijos.
Pacientų ištekliai
Tokios organizacijos kaip Gorlino sindromo aljansas teikia paramą ir informaciją pacientams ir jų šeimoms. Mokomosios medžiagos ir išteklių galima gauti dermatologijos klinikose ir genetinio konsultavimo tarnybose.
Dažnai užduodami klausimai
- Kas sukelia bazinių ląstelių apgamo sindromą?
Ją sukelia PTCH1 geno mutacijos, turinčios įtakos ežiuko signalų keliui.
- Kaip diagnozuojamas bazinių ląstelių apgamo sindromas?
Diagnozė grindžiama klinikiniu vertinimu, šeimos anamneze ir genetiniais tyrimais PTCH1 mutacijoms nustatyti.
- Ar galima išgydyti bazinių ląstelių apgamo sindromą?
Vaistų nėra, tačiau simptomus galima kontroliuoti reguliariai stebint ir gydant.