Šeimos anamnezės patikra dėl paveldimo vėžio

Kiek vėžio atvejų yra paveldimi

Su šeimoje paveldėtu geno pakitimu siejama nuo 5 iki 10 procentų vėžio atvejų. Visi kiti atsiranda dėl pakitimų, kurie kaupiasi per gyvenimą. Keli giminaičiai, sirgę vėžiu, yra dažnas dalykas vien todėl, kad vėžys yra dažnas, ypač didelėje ar ilgaamžėje šeimoje; genetikos tarnybos dėmesį patraukia būtent modelis: vėžys neįprastai jauname amžiuje, tie patys ar susiję vėžiai per kelias kartas, reti vėžiai, tokie kaip vyrų krūties ar kiaušidžių vėžys, arba daugiau nei vienas pirminis vėžys tam pačiam žmogui.

Todėl kiekvienas punktas šioje patikroje yra apie amžių, skaičių ir tipą, o ne apie tai, ar apskritai kas nors jūsų šeimoje sirgo vėžiu.

Dažniausiai susiję genai

• BRCA1 ir BRCA2: krūties, kiaušidžių, prostatos ir kasos vėžys, taip pat vyrų krūties vėžys. PALB2, CHEK2 ir ATM yra susiję su mažesne krūties vėžio rizika.
• Lynch sindromo genai (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): storosios žarnos ir endometriumo vėžys, taip pat kiaušidžių, skrandžio, plonosios žarnos ir šlapimo takų vėžiai; tai dažniausias paveldimo vėžio sindromas.
• APC ir MUTYH: žarnyno polipozė su labai didele storosios žarnos vėžio rizika.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (paveldimas difuzinis skrandžio vėžys) ir CDKN2A (melanoma ir kasos vėžys): retesni, su išskirtiniais šeimos modeliais.

Šiuolaikiniai tyrimai paprastai vienu metu tiria šių genų panelę. Daugumai tiriamų žmonių nenustatoma jokio žalingo pakitimo, o daliai nustatomas neaiškios reikšmės variantas, apie kurį konsultantas paaiškins, kad jis nekeičia priežiūros.

Kas vyksta gavus siuntimą pas genetiką

Pirmasis vizitas yra pokalbis, o ne kraujo tyrimas. Genetinis konsultantas arba klinikinis genetikas sudaro jūsų šeimos medį, gali paprašyti giminaičių diagnozių patvirtinimo ir įvertina jūsų riziką naudodamas formalų modelį. Jei tyrimas tinka, jums paaiškinama, ką rezultatas galėtų reikšti jums ir giminaičiams, o tada jūs nusprendžiate, ar tęsti. Jei įmanoma, pirmiausia tiriamas vėžiu sirgęs giminaitis, nes neigiamas rezultatas žmogui be ligos yra informatyvus tik tada, kai šeimos geno pakitimas jau žinomas.

Rezultatų tenka laukti nuo kelių savaičių iki kelių mėnesių. Konsultavimas tęsiamas ir po to, kad ir koks būtų rezultatas. Daugumoje ES šalių, kai siuntimo kriterijai atitinkami, visas šis kelias pacientui yra nemokamas; laukimo laikas skiriasi.

Ką pakeičia rezultatas

Patvirtintas žalingas variantas atveria galimybes, kurių vien šeimos anamnezė nesuteikia: ankstesnę ir jautresnę patikrą (kasmetinį MRT BRCA nešiotojams, kolonoskopiją kas vienus ar dvejus metus esant Lynch sindromui), riziką mažinančias operacijas ar vaistus, o žmonėms, kurie jau serga vėžiu, tikslinius gydymo būdus, pavyzdžiui, PARP inhibitorius ar imunoterapiją. Tada giminaičiams gali būti pasiūlytas tyrimas dėl to konkretaus pakitimo, kuris yra paprastas ir galutinis.

Neigiamas rezultatas šeimoje, kurioje žinomas variantas, tikrai ramina: jūsų rizika tampa tokia kaip bendrojoje populiacijoje ir taikoma įprasta patikra. Neigiamas rezultatas šeimoje, kurioje žinomas variantas nenustatytas, nepaneigia paveldimos priežasties; tada patikra remiasi pačia šeimos anamneze.

Jūsų teisės ES

Pagal BDAR genetiniai duomenys yra specialios kategorijos asmens duomenys, todėl griežtai ribojama, kas ir kokiu tikslu gali juos tvarkyti. Kelios valstybės narės, įskaitant Prancūziją, Vokietiją, Austriją ir Belgiją, taip pat turi įstatymus, ribojančius draudikų ir darbdavių galimybes naudoti genetinę informaciją, o Europos Tarybos Oviedo konvencija draudžia genetinę diskriminaciją; detalės įvairiose šalyse skiriasi, todėl paklauskite genetikos tarnybos, kaip jūsų gyvenamojoje vietoje saugomi ir dalijami rezultatai.

Konsultavimas prieš tyrimą ir po jo yra įprasta Europos genetikos tarnybų praktika ir yra dalis to, ką jums suteikia siuntimas. Jei jūsų šalyje laukimo laikas ilgas, ES direktyva dėl pacientų teisių į tarpvalstybinę sveikatos priežiūrą leidžia, gavus išankstinį draudiko leidimą, kreiptis dėl priežiūros kitoje valstybėje narėje.

Klausimai, kuriuos verta užduoti

Atsineškite rezultatą ir paklauskite:

• Ar mano šeimos anamnezė atitinka šioje šalyje taikomus siuntimo kriterijus?
• Kurį giminaitį pirmiausia tirtumėte ir ką rezultatas reikštų kitiems?
• Kokia patikra man priklauso dabar, dar negavus jokio rezultato?
• Kiek reikės laukti genetinės konsultacijos ir ar yra alternatyvus kelias?
• Kaip bus saugoma mano genetinė informacija ir kas galės ją matyti?