Apžvalga

Citogenetika yra genetikos sritis, kurioje daugiausia dėmesio skiriama chromosomų – ląstelių struktūrų, kuriose yra DNR, – tyrimams. Ši mokslo šaka yra labai svarbi siekiant suprasti genetines ligas, nes tiriant chromosomų skaičių ir struktūrą nustatomos anomalijos, galinčios lemti įvairias sveikatos būkles.

Pagrindinė informacija

Chromosomos yra į siūlą panašios struktūros, esančios kiekvienos ląstelės branduolyje. Žmonės paprastai turi 46 chromosomas, išdėstytas 23 poromis. Citogenetika apima tokius metodus, kaip kariotipavimas ir fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH), kuriais nustatomos chromosomų anomalijos. Šios anomalijos gali būti aneuploidija, translokacijos, delecijos, duplikacijos ir inversijos.

Klinikinė reikšmė

Citogenetika atlieka svarbų vaidmenį diagnozuojant genetinius sutrikimus, tokius kaip Dauno, Klinefelterio ir Ternerio sindromas. Ji taip pat labai svarbi vėžio tyrimams, nes tam tikri chromosomų pokyčiai gali rodyti, kad yra tam tikrų vėžinių susirgimų, pavyzdžiui, lėtinė mieloidinė leukemija (LML), susijusi su Filadelfijos chromosoma.

Gydymas ir valdymas

Klinikinėje praktikoje citogenetinė analizė padeda priimti sprendimus dėl gydymo, ypač onkologijoje. Pavyzdžiui, nustačius konkrečias chromosomų anomalijas, galima nustatyti, kokia chemoterapija ar tikslinė terapija pacientui yra veiksmingiausia. Asmenims, kuriems nustatytos chromosominės anomalijos, dažnai rekomenduojamos genetinės konsultacijos, kad jie suprastų jų pasekmes ir gydymo galimybes.

Pacientų ištekliai

Pacientai gali naudotis įvairiais ištekliais, kad sužinotų daugiau apie citogenetiką, įskaitant genetinio konsultavimo paslaugas, mokomąją medžiagą iš tokių organizacijų kaip Nacionalinė genetinių konsultantų draugija (National Society of Genetic Counselors) ir paramos grupes, skirtas konkretiems genetiniams sutrikimams. Šiuose šaltiniuose teikiama vertinga informacija ir parama asmenims ir šeimoms, susiduriančioms su genetinėmis ligomis.

Dažnai užduodami klausimai

  • Koks yra citogenetinio tyrimo tikslas?

Citogenetiniai tyrimai naudojami chromosomų anomalijoms, galinčioms sukelti genetinius sutrikimus arba prisidėti prie vėžio išsivystymo, nustatyti. Jis padeda diagnozuoti ligas ir priimti sprendimus dėl gydymo.

  • Kaip atliekamas citogenetinis tyrimas?

Atliekant tyrimą paprastai paimamas kraujo, kaulų čiulpų ar kitų audinių mėginys, kuris auginamas ir analizuojamas mikroskopu, kad būtų galima ištirti chromosomas.

  • Kas turėtų apsvarstyti galimybę atlikti citogenetinį tyrimą?

Asmenims, kurių šeimoje yra genetinių sutrikimų, nepaaiškinamų raidos atsilikimų ar tam tikrų rūšių vėžio atvejų, gali būti naudingi citogenetiniai tyrimai, kad būtų galima išsiaiškinti jų genetinės rizikos veiksnius.