Leucemia è un termine che comprende diversi sottogruppi di tumori che colpiscono principalmente il sangue e il midollo osseo. Tra queste, la leucemia mieloide cronica (LMC) si distingue come entità piuttosto particolare. È un tipo di cancro che ha inizio in alcune cellule del midollo osseo che formano il sangue. A differenza delle forme acute di leucemia che progrediscono in modo relativamente rapido, la CML è una malattia che progredisce lentamente, comunemente osservata negli adulti.

Approfondimenti: Leucemia mieloide cronica (LMC)

La CML si distingue per la sua relazione con una specifica anomalia cromosomica nelle cellule leucemiche. Si tratta di una malattia clonale delle cellule staminali del midollo osseo caratterizzata da una particolare mutazione genetica – il cromosoma Philadelphia – che determina una proteina anomala (BCR-ABL1) che porta alla produzione di un numero eccessivo di cellule facilitanti la malattia. La CML si diffonde nel sangue e può infiltrarsi in altre parti del corpo, come la milza, causandone l’ingrossamento.

La prevalenza della leucemia mieloide cronica varia in tutto il mondo, ma rappresenta circa il 10-15% di tutti i casi di leucemia. È stata riscontrata più frequentemente nei maschi che nelle femmine e ha un tasso più elevato tra gli adulti di età superiore ai 60 anni.

Capire le cause della leucemia mieloide cronica

La causa principale della leucemia mieloide cronica è una specifica mutazione genetica, il cromosoma Philadelphia. Questa mutazione non viene ereditata, ma si verifica spontaneamente. In un paziente adulto, si verifica un riarrangiamento genetico all’interno delle cellule del midollo osseo, che porta a uno scambio di materiale genetico tra il cromosoma 9 e il cromosoma 22. Ciò determina un cromosoma 22 anormalmente corto – il cromosoma Philadelphia – che causa la produzione della proteina BCR-ABL1 e innesca la sovrapproduzione di globuli bianchi, causando la CML.

I fattori ambientali, come l’esposizione a livelli elevati di radiazioni, possono aumentare il rischio di sviluppare la CML, anche se non sono cause dirette.

Sintomi associati alla leucemia mieloide cronica

Gli indicatori precoci di CML sono spesso impercettibili e facilmente trascurati. Alcuni pazienti riferiscono affaticamento, perdita di peso, colorito pallido, infezioni frequenti o dolore alle articolazioni/alle ossa. Con il progredire della malattia, i sintomi possono includere febbre, sudorazione notturna e ingrossamento dei linfonodi. In uno stadio avanzato, i pazienti possono soffrire di un ingrossamento della milza, che provoca una sensazione di pienezza e di disagio nell’addome superiore sinistro.

La leucemia mieloide cronica dalla diagnosi al trattamento

Per diagnosticare la CML, i medici ricorrono solitamente a esami emocromocitometrici completi, esami del midollo osseo e test citogenetici per la ricerca del cromosoma Philadelphia. Altri metodi, come la citometria a flusso e l’immunofenotipizzazione, possono essere utilizzati per distinguere la CML da altri tipi di leucemia.

Il trattamento della CML è stato rivoluzionato dagli inibitori della tirosin-chinasi (TKI), farmaci che colpiscono la proteina BCR-ABL1, rallentando e persino arrestando la progressione della malattia. Oltre a questo, i trapianti di cellule staminali offrono speranza ad alcuni pazienti. Ogni caso di CML è diverso e gli attuali approcci terapeutici devono essere personalizzati di conseguenza.

I moderni progressi medici hanno migliorato significativamente la prognosi della CML. I tassi di sopravvivenza sono aumentati drasticamente negli ultimi due decenni, soprattutto grazie all’avvento dei TKI. Il tasso di sopravvivenza stimato a cinque anni è ora di circa il 70%.

Vivere con la leucemia mieloide cronica: Riscoprire la normalità

La vita dopo il trattamento della CML può effettivamente riacquistare una certa normalità. Con controlli regolari, le persone con CML possono condurre una vita significativa. È fondamentale, tuttavia, che i pazienti si consultino regolarmente con il proprio medico curante e mantengano il proprio regime terapeutico.

I sistemi di supporto svolgono un ruolo importante nella fase post-trattamento. Il supporto emotivo di familiari, amici, gruppi di sostegno ai pazienti e professionisti della salute mentale è fondamentale quanto il supporto medico nell’affrontare la CML.

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Conclusione

La leucemia mieloide cronica, pur essendo una malattia grave, può essere gestita in modo efficace grazie a regimi di trattamento personalizzati, a un monitoraggio regolare, al sostegno emotivo e alla capacità di recupero del paziente. Grazie ai continui progressi della ricerca medica, la prognosi continua a migliorare, offrendo ai pazienti la speranza di un futuro migliore.

Domande frequenti

• Qual è la causa principale dello sviluppo della leucemia mieloide cronica?

La causa principale è una particolare mutazione genetica nota come cromosoma Philadelphia.

• La leucemia mieloide cronica è una forma ereditaria di cancro?

No, la CML non è un tumore ereditario. La mutazione genetica che la causa si verifica di solito spontaneamente.

• In che modo la leucemia mieloide cronica colpisce specificamente l’organismo?

La CML porta a una sovrapproduzione di globuli bianchi, che possono escludere le cellule sane e infiltrarsi in altre parti del corpo, provocando vari sintomi.

• Quali sono i tassi di sopravvivenza previsti per i pazienti affetti da leucemia mieloide cronica?

I recenti progressi terapeutici hanno migliorato in modo significativo il tasso di sopravvivenza a cinque anni per la CML, che attualmente si aggira intorno al 70%.

• Un paziente con leucemia mieloide cronica può mai riacquistare una vita normale dopo il trattamento?

Sì, con un monitoraggio regolare e l’aderenza al piano terapeutico, i pazienti possono effettivamente recuperare una vita significativa e produttiva dopo il trattamento.