Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde

Panoramica

Il tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde (DSRCT) è una forma rara e aggressiva di cancro che colpisce principalmente gli adolescenti e i giovani adulti. Si trova più comunemente nell'addome, ma può manifestarsi anche in altre parti del corpo. Il DSRCT è caratterizzato dalla presenza di piccole cellule tumorali rotonde circondate da un denso tessuto fibroso, da cui prende il nome.

Informazioni chiave

Il DSRCT è un tumore aggressivo e difficile da diagnosticare e trattare. È più comune nei maschi che nelle femmine e spesso si presenta con sintomi aspecifici come dolore addominale, una massa palpabile o disturbi gastrointestinali. Il tumore è associato a una traslocazione cromosomica specifica, t(11;22)(p13;q12), che porta alla fusione del gene EWS-WT1, un segno distintivo di questo tumore.

Significato clinico

La DSRCT è clinicamente significativa a causa della sua natura aggressiva e della prognosi infausta. La diagnosi precoce è difficile perché i sintomi sono spesso vaghi e possono essere scambiati per altre patologie. La tendenza del tumore a diffondersi all'interno della cavità addominale e in altri organi può complicare il trattamento e peggiorare gli esiti.

Trattamento e gestione

Il trattamento della DSRCT prevede in genere una combinazione di chirurgia, chemioterapia e radioterapia. Spesso si tenta la rimozione chirurgica del tumore, ma una resezione completa può essere difficile a causa della sua localizzazione e diffusione. I regimi di chemioterapia possono includere agenti come vincristina, doxorubicina e ciclofosfamide, tra gli altri. La radioterapia può essere utilizzata per colpire la malattia residua o nei casi in cui l'intervento chirurgico non è fattibile. Sono in corso di studio anche studi clinici e nuove terapie mirate.

Risorse per i pazienti

I pazienti con diagnosi di DSRCT e le loro famiglie possono accedere a una serie di risorse per ottenere supporto e informazioni. Organizzazioni come l'American Cancer Society e Cancer.net forniscono materiale didattico, gruppi di supporto e indicazioni sulla gestione della malattia. È importante che i pazienti discutano tutte le opzioni terapeutiche disponibili con il proprio team sanitario e che prendano in considerazione la possibilità di chiedere un secondo parere a uno specialista esperto nel trattamento dei tumori rari.

Domande frequenti

• Quali sono i sintomi della DSRCT?

I sintomi includono spesso dolore addominale, una massa palpabile e problemi gastrointestinali. A causa della sua rarità, i sintomi possono essere scambiati per altre patologie.

• Come viene diagnosticata la DSRCT?

La diagnosi prevede in genere studi di imaging come TAC o risonanza magnetica, seguiti da una biopsia per confermare la presenza del tumore e della mutazione genetica caratteristica.

• Qual è la prognosi della DSRCT?

La prognosi del DSRCT è generalmente infausta a causa della sua natura aggressiva e della tendenza a diffondersi. La diagnosi precoce e il trattamento completo possono migliorare i risultati.