Panoramica

La sindrome del nevo basale, o sindrome di Gorlin, è una malattia ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di carcinomi basalimultipli, cisti mascellari e anomalie scheletriche. È causata da mutazioni nel gene PTCH1, che fa parte della via di segnalazione dell’hedgehog, fondamentale per la crescita e lo sviluppo delle cellule.

Informazioni chiave

La sindrome del nevo basale colpisce circa 1 persona su 31.000 in tutto il mondo. La condizione è autosomica dominante, ovvero una sola copia del gene mutato può causare il disturbo. I sintomi compaiono spesso nell’infanzia o nella prima età adulta e possono variare notevolmente da un individuo all’altro.

Significato clinico

La sindrome è importante dal punto di vista medico per la sua associazione con i carcinomi basocellulari, che possono essere numerosi e richiedono un monitoraggio e un trattamento frequenti. Altre complicazioni possono includere cisti alla mascella, anomalie scheletriche e un aumento del rischio di altri tumori come il medulloblastoma, un tipo di cancro al cervello.

Trattamento e gestione

Il trattamento della sindrome del nevo basocellulare si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicazioni. Esami regolari della pelle sono fondamentali per individuare precocemente i carcinomi basocellulari. Per trattare i tumori della pelle si può ricorrere alla rimozione chirurgica, a trattamenti topici e, in alcuni casi, alla radioterapia. Per i soggetti affetti e le loro famiglie è consigliata una consulenza genetica.

Risorse per i pazienti

Organizzazioni come la Gorlin Syndrome Alliance forniscono supporto e informazioni ai pazienti e alle famiglie. Materiale didattico e risorse sono disponibili presso le cliniche dermatologiche e i servizi di consulenza genetica.

Domande frequenti

• Quali sono le cause della sindrome del nevo basocellulare?

È causata da mutazioni nel gene PTCH1, che influenzano la via di segnalazione dell’hedgehog.

• Come viene diagnosticata la sindrome del nevo basocellulare?

La diagnosi si basa sulla valutazione clinica, sulla storia familiare e sui test genetici per identificare le mutazioni di PTCH1.

• La sindrome del nevo basocellulare può essere curata?

Non esiste una cura, ma i sintomi possono essere gestiti con un monitoraggio e un trattamento regolari.