Mi az a bazális sejtes nívó szindróma és hogyan kezelhető?
Áttekintés
A bazális sejtes naevus szindróma vagy Gorlin-szindróma egy örökletes rendellenesség, amelyet többszörös bazális sejtes karcinóma, állkapocsciszták és csontrendszeri rendellenességek kialakulása jellemez. A PTCH1 gén mutációi okozzák, amely a sejtek növekedése és fejlődése szempontjából kulcsfontosságú hedgehog jelátviteli útvonal része.
Kulcsfontosságú információk
A bazális sejtes naevus szindróma világszerte körülbelül minden 31 000 emberből 1-et érint. Az állapot autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy a mutáns gén egyetlen példánya is okozhatja a rendellenességet. A tünetek gyakran gyermekkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek, és egyénenként nagyon eltérőek lehetnek.
Klinikai jelentőség
A szindróma orvosi szempontból azért jelentős, mert a bazálsejtes karcinómákhoz társul, amelyek számosak lehetnek, és gyakori megfigyelést és kezelést igényelnek. Egyéb szövődmények közé tartozhatnak az állkapocsciszták, a csontrendszeri rendellenességek és más daganatok, például a medulloblastoma, az agydaganat egy fajtája, fokozott kockázata.
Kezelés és menedzsment
A bazális sejtes naevus szindróma kezelése a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére összpontosít. A rendszeres bőrvizsgálatok elengedhetetlenek a bazális sejtes karcinóma korai felismeréséhez. A bőrrák kezelésére sebészi eltávolítás, helyi kezelések és bizonyos esetekben sugárterápia alkalmazható. Az érintett egyének és családjaik számára genetikai tanácsadás ajánlott.
Páciensek erőforrásai
Az olyan szervezetek, mint a Gorlin-szindróma Szövetség, támogatást és tájékoztatást nyújtanak a betegek és családok számára. A bőrgyógyászati klinikákon és a genetikai tanácsadó szolgálatokon keresztül oktatási anyagok és források állnak rendelkezésre.
Gyakran ismételt kérdések
- Mi okozza a bazális sejtes naevus szindrómát?
A PTCH1 gén mutációi okozzák, amelyek a hedgehog jelátviteli útvonalat befolyásolják.
- Hogyan diagnosztizálják a bazális sejtes naevus szindrómát?
A diagnózis a klinikai értékelésen, a családi anamnézisen és a PTCH1 mutációk azonosítására szolgáló genetikai vizsgálatokon alapul.
- Gyógyítható-e a bazális sejtes naevus szindróma?
Nincs gyógymód, de a tünetek rendszeres megfigyeléssel és kezeléssel kezelhetők.