Seiceáil Stair Teaghlaigh le haghaidh Ailse Oidhreachtúil

Cé mhéad ailse atá oidhreachtúil

Tá idir 5 agus 10 faoin gcéad d’ailseanna ceangailte le hathrú géine a thugtar anuas i dteaghlach. Eascraíonn an chuid eile as athruithe a charnaíonn le linn an tsaoil. Is coitianta go leor gaolta a bheith le hailse díreach toisc go bhfuil ailse coitianta, go háirithe i dteaghlach mór nó i dteaghlach fadsaolach; is é an patrún a tharraingíonn aird seirbhíse géinití: ailseanna ag aoiseanna neamhghnách óga, na hailseanna céanna nó gaolmhara thar roinnt glúnta, ailseanna neamhchoitianta mar ailse chíche i bhfear nó ailse ubhagáin, nó níos mó ná ailse phríomhúil amháin sa duine céanna.

Sin é an fáth go mbaineann gach mír sa seiceáil seo le haois, líon agus cineál, ní le cibé ar bhí ailse ar aon duine i do theaghlach ar chor ar bith.

Na géinte is minice atá i gceist

• BRCA1 agus BRCA2: ailse chíche, ubhagáin, phróstataigh agus phaincréis, agus ailse chíche i bhfear. Tá rioscaí níos lú ailse cíche ag PALB2, CHEK2 agus ATM.
• Géinte siondróm Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): ailse cholaireicteach agus ailse inchríneach útarach, chomh maith le hailseanna ubhagáin, bholg, an stéig bhig agus chonair an fhuail; an siondróm ailse oidhreachtúla is coitianta.
• APC agus MUTYH: polapóis putóige le riosca an-ard ailse cholaireicteacha.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (ailse bholg scaipthe oidhreachtúil) agus CDKN2A (meileanóma agus ailse phaincréis): níos neamhchoitianta, le patrúin shainiúla teaghlaigh.

De ghnáth féachann tástáil nua-aimseartha ar phainéal de na géinte seo go léir ag an am céanna. Faightear nach n-iompraíonn an chuid is mó de na daoine a ndéantar tástáil orthu athrú díobhálach, agus faigheann cuid díobh athraitheach a bhfuil a thábhacht neamhchinnte, rud a mhíneoidh an comhairleoir nach n-athraíonn cúram.

Cad a bhaineann le hatreorú géiniteach

Is comhrá é an chéad choinne, ní tástáil fola. Tarraingíonn comhairleoir géiniteach nó géineolaí cliniciúil do chrann teaghlaigh, d’fhéadfadh sé nó sí deimhniú ar dhiagnóisí gaolta a iarraidh, agus measann sé nó sí do riosca le samhail fhoirmiúil. Má tá tástáil oiriúnach, míníonn siad cad a d’fhéadfadh an toradh a chiallaíonn duit féin agus do ghaolta, agus socraíonn tusa an leanfaidh tú ar aghaidh. Nuair is féidir, déantar tástáil ar an ngaol a raibh ailse air nó uirthi ar dtús, mar níl toradh diúltach i nduine nach bhfuil buailte faisnéiseach ach amháin má tá athrú géine an teaghlaigh ar eolas cheana féin.

Tógann torthaí seachtainí go cúpla mí. Leanann an chomhairleoireacht ar aghaidh ina dhiaidh sin, pé toradh a bhíonn ann. I bhformhór thíortha an AE bíonn an bealach iomlán saor ag an bpointe úsáide nuair a chomhlíontar na critéir atreoraithe; bíonn éagsúlacht sna hamanna feithimh.

Cad a athraíonn toradh

Osclaíonn athraitheach díobhálach deimhnithe roghanna nach mbíonn ar fáil bunaithe ar stair theaghlaigh amháin: scagthástáil níos luaithe agus níos íogaire (MRI bliantúil d’iompróirí BRCA, colanascópacht gach bliain go dhá bhliain do shiondróm Lynch), obráid nó cógais chun riosca a laghdú, agus do dhaoine a bhfuil ailse orthu cheana féin, cóireálacha spriocdhírithe mar choscairí PARP nó imdhíonteiripe. Is féidir ansin tástáil a thairiscint do ghaolta don athrú sonrach sin, rud atá simplí agus cinntitheach.

Tá toradh diúltach i dteaghlach a bhfuil athraitheach aitheanta ann fíorshuairceasach: filleann do riosca ar riosca an ghnáthdhaonra agus baineann an ghnáthscagthástáil leat. Ní chuireann toradh diúltach i dteaghlach nach bhfuil athraitheach aitheanta ann cúis oidhreachtúil as an áireamh; sa chás sin bunaítear an scagthástáil ar stair an teaghlaigh féin.

Do chearta san AE

Is catagóir speisialta sonraí pearsanta iad sonraí géiniteacha faoin GDPR, agus tá teorainneacha dochta ann maidir le cé atá ceadaithe iad a phróiseáil agus cén fáth. Tá dlíthe ag roinnt ballstát, lena n-áirítear an Fhrainc, an Ghearmáin, an Ostair agus an Bheilg, a chuireann srianta freisin ar úsáid eolais ghéinitigh ag árachóirí agus fostóirí, agus cuireann Coinbhinsiún Oviedo Chomhairle na hEorpa cosc ar idirdhealú géiniteach; bíonn na sonraí éagsúil de réir tíre, mar sin fiafraigh den tseirbhís ghéiniteach conas a stóráiltear agus a roinntear torthaí áit a bhfuil tú i do chónaí.

Is gnáthchleachtas í comhairleoireacht roimh agus i ndiaidh tástála i seirbhísí géinitice Eorpacha agus is cuid den mhéid a fhaigheann tú leis an atreorú í. Má tá amanna feithimh fada i do thír, ceadaíonn treoir an AE maidir le cearta othar i gcúram sláinte trasteorann duit cúram a lorg i mballstát eile le húdarú roimh ré ó d’árachóir.

Ceisteanna le cur

Tabhair an toradh leat agus fiafraigh:

• An gcomhlíonann mo stair theaghlaigh na critéir atreoraithe a úsáidtear sa tír seo?
• Cén gaol a dhéanfá tástáil air nó uirthi ar dtús, agus cad a chiallódh toradh do na daoine eile?
• Cén scagthástáil ba chóir dom a fháil anois, sula dtagann aon toradh ar ais?
• Cá fhad atá an fanacht ar chomhairleoireacht ghéiniteach, agus an bhfuil bealach eile ann?
• Conas a stórálfar m’eolas géiniteach agus cé atá in ann é a fheiceáil?