Kansainvälisen työryhmän konsensusraportti Ewingin sarkooman molekulaaristen biomarkkereiden priorisoinnista.

Annosintensiivisen intervallipuristushoidon tulo on parantanut paikallista Ewingin sarkoomaa (EwS) sairastavien potilaiden tapahtumavapaata eloonjäämisaikaa 78 prosenttiin viiden vuoden kuluttua. Kuitenkin lähes neljännes potilaista, joilla on paikallinen kasvain, ja 60-80 prosenttia potilaista, joilla on etäpesäkkeinen kasvain, sairastuu uusiutumaan ja kuolee tautiin. Lisäksi eloonjääneille jää usein invalidisoivia myöhäisvaikutuksia. Vaiheen lisäksi kliiniset ominaisuudet ovat osoittautuneet riittämättömiksi, jotta potilaita voitaisiin luokitella riskistratifioidun hoidon kannalta. Siksi on erittäin tärkeää kehittää lähestymistapoja, joilla EwS-potilaat voidaan luokitella molekyylipiirteiden perusteella. Viime vuosikymmenen aikana uusi teknologia on mahdollistanut useiden molekulaaristen biomarkkereiden tutkimisen EwS:ssä. Alustava näyttö, joka vaatii validointia, tukee kopiolukumuutoksia ja kasvainsuppressorigeenien toimintakadon mutaatioita EwS:n biomarkkereina. Ensimmäiset tutkimukset kiertävästä kasvain-DNA:sta osoittivat, että diagnostinen ctDNA-taakka ja ctDNA:n poistuma induktion aikana ovat myös yhteydessä lopputulokseen. Lisäksi fuusiokumppanin pitäisi olla edellytyksenä EwS:n kliinisiin tutkimuksiin osallistumiselle, ja fuusiotyyppi ja -rakenne vaativat lisätutkimuksia ennusteellisen vaikutuksen määrittämiseksi. Nämä uudet biomarkkerit edustavat uutta näkökulmaa tautiriskin ymmärtämisessä, ja niiden avulla voidaan tulevaisuudessa kehittää riskiin mukautettua hoitoa.